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À propos de cette activité

Términos y conceptos clave CF

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FERNANDO GABRIEL PORTILLO HERNANDEZ
FERNANDO GABRIEL PORTILLO HERNANDEZ
Guatemala

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Términos y conceptos clave CF

par FERNANDO GABRIEL PORTILLO HERNANDEZ
1

Enfermedad genética multiorgánica y sistémica (patrón de herencia autosómica recesiva más frecuente en la población caucásica)

2

Gen codificador de una proteína transmembranal que funciona como canal

3

Proteína que regula el paso de cloruros a través de membranas (canal para el transporte de cloruro y bicarbonato)

4

Mutación donde no se produce proteína (bloqueo de síntesis).

5

Mutacion donde se produce la proteína pero hay un mal plegamiento. (Bloqueo en trafico/Procesamiento)

6

Presencia de grasa en las heces por mala absorción

7

Terapia molecular (fármacos) para mutación tipo 3 y 4 (aumentan la eficiencia de la proteína afectada)

8

Prueba para hacer el Diagnostico definitivo de la fibrosis quística (Mide la concentración de cloruro)

9

Terapia molecular (fármacos) para mutación tipo 2 (que mejoran la función de la proteína defectuosa)

10

Terapia molecular (fármacos) para mutación tipo 1 (intentan corregir la proteína defectuosa)

11

Enfermedad genética autosómica recesiva, multisistémica, caracterizada por secreciones espesas.

7
10
9
8
6
1
5
2
3
11
4
 
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