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À propos de cette activité

Palabras y definiciones sobre pruebas genéticas prenatales

Créé par

JOEL BEDOYA CARVAJAL
JOEL BEDOYA CARVAJAL
Bolivia

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Palabras y definiciones sobre pruebas genéticas prenatales

par JOEL BEDOYA CARVAJAL
1

Alteraciones del número o estructura de cromosomas.

2

Análisis de la cantidad y forma de los cromosomas.

3

Hibridación fluorescente de ADN cromosómico.

4

PCR rápida para detectar trisomías mediante STR.

5

Análisis de microarrays para CNV en el genoma.

6

Tecnología de lectura masiva del genoma para variantes.

7

Estudio de las regiones que codifican proteínas.

8

Variaciones en el número de copias del genoma.

9

Punción del cordón umbilical para obtener sangre fetal.

10

técnica que detecta variaciones en el número de copias (CNV) con alta resolución.

11

¿Cuál es el nombre del fenómeno biológico donde el cariotipo de la placenta es distinto al del feto, pudiendo dar falsos positivos en la biopsia corial?

12

¿Cuál es la principal indicación para realizar un estudio de exoma completo en un feto?

13

Presencia de defectos físicos en el feto detectados por ultrasonido

14

¿Cuál es el principal inconveniente del "cultivo corto" de vellosidades coriales (biopsia corial)?

15

¿Cuál es la principal limitación de la técnica FISH en el diagnóstico rápido de aneuploidías?

16

¿Qué marcador ecográfico del primer trimestre se considera indicación aislada de prueba invasiva si es mayor al percentil 99

17

¿Qué anomalía genética se asocia frecuentemente con un CIR (crecimiento intrauterino restringido) precoz y severo?

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