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Conceptos clave relacionados con la fenilcetonuria

Créé par

JOEL BEDOYA CARVAJAL
JOEL BEDOYA CARVAJAL
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Conceptos clave relacionados con la fenilcetonuria

par JOEL BEDOYA CARVAJAL
1

aminoácido aromático esencial que forma proteínas.

2

conjunto de procesos que transforman sustancias en el cuerpo.

3

órgano central del sistema nervioso.

4

proteína que acelera reacciones químicas.

5

plan de alimentación para regular sustancias.

6

Edulcorante artificial que deben evitar estas personas porque contiene altos niveles de fenilalanina.

7

transmisión de rasgos genéticos entre generaciones.

8

examen médico para confirmar hallazgos de laboratorio.

9

Aminoácido que suele estar disminuido en pacientes con PKU porque no se puede sintetizar a partir de la fenilalanina.

10

El tratamiento principal consiste en una estricta restricción

11

Nombre de la enzima hepática (PAH) cuya deficiencia es la causa primaria de la enfermedad.

12

término médico que describe la concentración elevada de fenilalanina en la sangre.

13

Clasificación general de las enfermedades metabólicas a la que pertenece la PKU.

14

Término genético que describe cómo una sola mutación en el gen PAH causa múltiples efectos fenotípicos (retraso, cambios en piel, olor, etc.).

14
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