1
Término que alude al defecto estructural de un órgano, o parte de él, intrínsecamente anormal desde el inicio de su desarrollo embrionario
2
Malformación caracterizada por la presencia de falanges supernumerarias en manos y/o pies
3
Alteración en la forma, posición o tamaño de una parte del organismo, causada por fuerzas mecánicas, intrínsecas o extrínsecas, prenatales o posnatales
4
Alteración, especialmente de origen congénito, en la que dos o más dedos se encuentran fusionados entre sí
5
Síndrome genético de origen cromosómico y/o génico, con características fenotípicas físicas, metabólicas y conductuales, especialmente relacionadas con la alteración hipotalámica y la presencia secundaria de hiperfagia, obesidad, Diabetes tipo II, Discapacidad Intelectual y agresividad.
6
Tipo de encefalopatía cuyo mecanismo etiopatogénico afecta al cromosoma
7
Tipo de alteración cromosómica en el que se afecta la estructura del cromosoma Ej: Deleción
8
Defecto estructural de un órgano, o parte de él, que resulta de la irrupción de un factor externo o la interferencia en el proceso de desarrollo previamente normal
9
Tipo de encefalopatía cuyo mecanismo etiopatogénico afecta al genoma
10
Tipo de encefalopatía en la cual el mecanismo etiopatogénico acontece durante la etapa intrauterina
11
Organización anormal de las células en los tejidos y las consiguientes repercusiones morfológicas
12
Tipo de encefalopatía en la cual el mecanismo etiopatogénico acontece durante la etapa perinatal o posnatal
13
Enfermedad Autosómica en la que el individuo afectado expresa la enfermedad al haber heredado el gen mutado de ambos progenitores
14
Síndrome genético, cromosómico, por microdeleción del cromosoma 7, caracterizado por rasgos élficos, cardiopatía (estenosis aórtica), hipercalcemia, discapacidad intelectual y sociabilidad extrema
15
Enfermedad Autosómica en la que el individuo afectado expresa la enfermedad al haber heredado el gen mutado de sólo uno de los progenitores
16
Tipo de alteración cromosómica en el que se afecta el número de cromosomas Ej: Trisomía
17
Síndrome genético causado por la pérdida de una región del cromosoma 15 (Alelo materno), caracterizado por la presencia de discapacidad intelectual, epilepsia, alteraciones del lenguaje y motoras, especialmente.
18
Denominación que recibe el síndrome genético del X, caracterizado por ser la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y cuyo mecanismo etiopatogénico consiste en la repetición anómala del triplete Citosina-Guanina-Guanina
19
Síndrome genético numérico de tipo monosomía, caracterizado por la presencia de un sólo cromosoma X, baja estatura y desarrollo retardado o ausente de las características sexuales
20
Síndrome genético cuyo principal mecanismo causal es la trisomía 21 y que se considera la principal causa de discapacidad intelectual asociada a factores genéticos
