Síndrome angelman

Froggy Jumps

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Esta actividad consiste en una evaluación interactiva de opción múltiple diseñada específicamente para repasar y consolidar los conocimientos clave expuestos en la presentación del tema del Síndrome Angelman

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Dulce

Mexico

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Froggy Jumps Síndrome angelmanVersion en ligne Esta actividad consiste en una evaluación interactiva de opción múltiple diseñada específicamente para repasar y consolidar los conocimientos clave expuestos en la presentación del tema del Síndrome Angelman par Dulce 1 ¿Quien descubrió por primera vez este síndrome en 1965? a Orpha Net b Harry Potter c Harry Angelman 2 ¿Qué nombre informal recibía anteriormente el síndrome de Angelman? a Parálisis cerebral infantil b Síndrome del cromosoma 15 c Síndrome de la marioneta feliz 3 ¿Cuál es la estimación de afectación a nivel mundial del Síndrome de Angelman en nacidos vivos? a 1 de cada 2 a 5 b 1 de cada 12,000 a 20,000 c 1 de cada 10,000 4 En relación con el género y grupo étnico, ¿a quiénes afecta predominantemente este síndrome? a Afecta principalmente a mujeres y de raza blanca b Afecta mayoritariamente a ciertos grupos étnicos específicos. c Afecta a hombres y mujeres por igual, sin predilección de raza. 5 ¿Con qué otros trastornos se suele compartir características, retrasando su diagnóstico? a Trastorno del Espectro Autista o Parálisis Cerebral Infantil b Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad únicamente c Ataxia de Friedreich y Esclerosis Múltiple 6 ¿A qué edad se suele confirmar formalmente el diagnóstico definitivo del Síndrome de Angelman? a Al momento del nacimiento b A los 15 años de edad c Entre los 2 y 5 años de edad 7 ¿La pérdida de función de qué gen en el cromosoma 15 causa este síndrome? a UBE3A b ANG1965 c CROM15 8 En el cerebro, ¿qué ocurre de forma natural con el alelo paterno del gen UBE3A? a Sufre una delección microcromosómica automática. b Duplica su información para suplir al materno. c Está silenciado por un mecanismo epigenético llamado impronta genómica. 9 Dado el silenciamiento natural del alelo paterno, ¿de qué copia dependen exclusivamente las células cerebrales? a De la copia paterna únicamente b De ambas copias de manera simultánea c De la copia materna activa 10 ¿Cuál es el mecanismo genético más común que causa el Síndrome de Angelman, representando el 70-75% de los casos? a Defecto en el centro de la impronta b Mutación intragénica del gen UBE3A c Disomía uniparental paterna 11 ¿Qué variante genética del Síndrome de Angelman se asocia con las manifestaciones clínicas más severas? a Mutación intragénica b Disomía uniparental paterna c Delección microcromosómica materna 12 ¿En qué consiste el mecanismo de Disomía Uniparental Paterna (3-5%)? a El gen materno está presente pero mutado e inactivo. b El niño hereda dos copias del cromosoma 15 del padre y ninguna de la madre. c Falta por completo el cromosoma 15 en todo el cariotipo. 13 Si un paciente presenta el cromosoma materno pero este lleva erróneamente la señal de silenciamiento del padre, ¿qué defecto tiene? a Defecto en el centro de la impronta b Mutación intragénica estructural c Delección microcromosómica 14 Respecto al Cuadro Clínico, ¿la ausencia de algunas características típicas permite excluir el diagnóstico? a Sí, si falta un solo síntoma el diagnóstico queda descartado. b Solo si el paciente no manifiesta retraso cognitivo. c No, la ausencia de algunas características no permite excluir el diagnóstico. 15 ¿Cuáles son ejemplos de características consistentes a nivel conductual descritas en la presentación? a Llanto inconsolable y letargia profunda constante. b Risa/sonrisa frecuente, apariencia feliz, aleteo de manos e hiperactividad. c Apatía social y movimientos finos altamente coordinados. 16 Dentro de las características frecuentes, ¿cuál es el límite de edad mencionado para la manifestación de la epilepsia? a Exactamente a los 2 años b Antes de los 3 años c Después del primer mes de nacidos únicamente 17 ¿Qué anomalías físicas faciales y bucales se listan como características asociadas? a Lengua prominente, prognatismo, boca ancha y dientes espaciados. b Labio leporino y ausencia total de piezas dentales. c Microtia bilateral y paladar hendido completo. 18 ¿Cuál es el principal objetivo del tratamiento fisioterapéutico en el Síndrome de Angelman? a Promover los hitos del desarrollo motor y mejorar equilibrio/coordinación. b Evitar por completo el uso de andadores y órtesis. c Eliminar la hiperactividad mediante fármacos. 19 ¿Qué intervención fisioterapéutica se menciona específicamente para combatir el patrón de marcha rígida? a Ejercicios de alta velocidad y cargas pesadas b Cinesiterapia y estiramientos analíticos prolongados c Reposo absoluto y masajes relajantes únicamente 20 ¿Qué abordajes complementarios se listan al final de las intervenciones de tratamiento? a Electroestimulación muscular de alta frecuencia b Cirugía ortopédica mayor invasiva sistemática c Terapias de neurodesarrollo, prescripción de órtesis e hidroterapia.

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par Dulce

¿Quien descubrió por primera vez este síndrome en 1965?

¿Qué nombre informal recibía anteriormente el síndrome de Angelman?

¿Cuál es la estimación de afectación a nivel mundial del Síndrome de Angelman en nacidos vivos?

En relación con el género y grupo étnico, ¿a quiénes afecta predominantemente este síndrome?

¿Con qué otros trastornos se suele compartir características, retrasando su diagnóstico?

¿A qué edad se suele confirmar formalmente el diagnóstico definitivo del Síndrome de Angelman?

¿La pérdida de función de qué gen en el cromosoma 15 causa este síndrome?

En el cerebro, ¿qué ocurre de forma natural con el alelo paterno del gen UBE3A?

Dado el silenciamiento natural del alelo paterno, ¿de qué copia dependen exclusivamente las células cerebrales?

¿Cuál es el mecanismo genético más común que causa el Síndrome de Angelman, representando el 70-75% de los casos?

¿Qué variante genética del Síndrome de Angelman se asocia con las manifestaciones clínicas más severas?

¿En qué consiste el mecanismo de Disomía Uniparental Paterna (3-5%)?

Si un paciente presenta el cromosoma materno pero este lleva erróneamente la señal de silenciamiento del padre, ¿qué defecto tiene?

Respecto al Cuadro Clínico, ¿la ausencia de algunas características típicas permite excluir el diagnóstico?

¿Cuáles son ejemplos de características consistentes a nivel conductual descritas en la presentación?

Dentro de las características frecuentes, ¿cuál es el límite de edad mencionado para la manifestación de la epilepsia?

¿Qué anomalías físicas faciales y bucales se listan como características asociadas?

¿Cuál es el principal objetivo del tratamiento fisioterapéutico en el Síndrome de Angelman?

¿Qué intervención fisioterapéutica se menciona específicamente para combatir el patrón de marcha rígida?

¿Qué abordajes complementarios se listan al final de las intervenciones de tratamiento?