Desafío de Síndromes y Desórdenes

Froggy Jumps

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Preguntas sobre Costello, fenilcetonuria y daltonismo

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jhon zambrano

Ecuador

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Desafío de Síndromes y Desórdenes


Froggy Jumps Desafío de Síndromes y DesórdenesVersion en ligne Preguntas sobre Costello, fenilcetonuria y daltonismo par jhon zambrano 1 Qué describe el Síndrome de Costello? a Una anemia de células falciformes b Un trastorno autoinmune de la tiroides c Un trastorno genético causado por mutaciones en HRAS 2 ¿Qué indica la epidemiología típica del Síndrome de Costello? a Alta frecuencia en adultos mayores b Alta prevalencia en asiáticos c Muy raro, con incidencia extremadamente baja 3 Mecanismo patofisiológico del Síndrome de Costello? a Deficiencia de enzimas hepáticas b Disfunción mitocondrial hereditaria c Mutación de HRAS con señalización ras aumentada 4 ¿Cómo se realiza el diagnóstico del Síndrome de Costello? a Prueba de glucosa en ayunas b Evaluación clínica y pruebas genéticas de HRAS c Biopsia de médula ósea 5 Tratamiento del Síndrome de Costello? a Quimioterapia intensiva b Enfoque multidisciplinar de apoyo y manejo sintomático c Trasplante de médula ósea 6 Definición de Fenilcetonuria (PKU)? a Deficiencia de lactasa b Defectos de la betaoxidación c Deficiencia de la actividad de la fenilalanina hidroxilasa 7 ¿Qué epidemiología tiene PKU? a Enfermedad dominante con herencia materna b Trastorno autosómico recesivo con incidencia variable c Ninguna predisposición genética 8 Fisiopatología de PKU? a Exceso de glucógeno en hígado b Acumulación de fenilalanina en sangre por enzima defectuosa c Disfunción renal aguda 9 Diagnóstico de PKU? a RM cerebral b Cribado neonatal o niveles altos de fenilalanina c Endoscopia digestiva 10 Tratamiento de PKU? a Terapia de irradiación b Dieta baja en fenilalanina y suplementos c Tratamiento con antibióticos 11 Definición de Daltonismo? a Defecto de la visión nocturna b Pérdida de audición total c Color visión reducida o ausente, típicamente rojo-verde 12 Epidemiología del daltonismo? a Afecta solo a niños b Más frecuente en hombres; hereditaria ligada al X c Igual en sexos; autosómico 13 Fisiopatología del daltonismo? a Degeneración del nervio óptico b Disfunción de células cono que perciben color c Desalineación de la retina 14 Diagnóstico del daltonismo? a Tomografía de retina b Pruebas de color (p. ej., Ishihara) c Visión de profundidad (estereopsis) 15 Tratamiento del daltonismo? a Cirugía correctiva de retina b Sin cura; adaptaciones y ayudas visuales c Radioterapia ocular 16 ¿Qué es lo más característico del retiro de Costello en clínica? a Evaluación multidisciplinaria para comorbilidades b Inmunoterapia específica c Cirugía de corrección facial 17 ¿Qué es central en PKU para el tratamiento? a Inhibidores de la renina b Control estricto de la ingesta de fenilalanina c Aumento de fenilalanina en dieta 18 Qué prueba examina color en daltonismo? a Pruebas de Ishihara b Ecografía ocular c Prueba de visión de 20/20 19 Cuál es un síntoma clave de Costello? a Rasgos faciales y convulsiones en algunos casos b Anemia severa permanente c Nictalopía total

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Desafío de Síndromes y DesórdenesVersion en ligne

par jhon zambrano

Qué describe el Síndrome de Costello?

¿Qué indica la epidemiología típica del Síndrome de Costello?

Mecanismo patofisiológico del Síndrome de Costello?

¿Cómo se realiza el diagnóstico del Síndrome de Costello?

Tratamiento del Síndrome de Costello?

Definición de Fenilcetonuria (PKU)?

¿Qué epidemiología tiene PKU?

Fisiopatología de PKU?

Diagnóstico de PKU?

Tratamiento de PKU?

Definición de Daltonismo?

Epidemiología del daltonismo?

Fisiopatología del daltonismo?

Diagnóstico del daltonismo?

Tratamiento del daltonismo?

¿Qué es lo más característico del retiro de Costello en clínica?

¿Qué es central en PKU para el tratamiento?

Qué prueba examina color en daltonismo?

Cuál es un síntoma clave de Costello?