Enfermedad de Wilson - Quiz

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Cuestionario rápido sobre EW

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Jaime Daniel Guarneros Urbina

Mexico

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Enfermedad de Wilson - Quiz


Froggy Jumps Enfermedad de Wilson - QuizVersion en ligne Cuestionario rápido sobre EW par Jaime Daniel Guarneros Urbina 1 La enfermedad de Wilson (EW) es consecuencia de un trastorno del metabolismo del cobre y su depósito en hígado, cerebro, riñón y otros órganos. a Es una enfermedad por deficiencia de cobre en la sangre. b Es una enfermedad por depósito de cobre en varios órganos. c Es una infección viral del hígado. 2 Gen mutado: ATP7B en el cromosoma 13. a ATP7A en el cromosoma 13. b CFTR en el cromosoma 7. c ATP7B en el cromosoma 13. 3 Herencia: Autosómica recesiva (condiciones genéticas que se transmiten a través de los cromosomas no sexuales) a Dominante autosómica b Autosómica recesiva c Ligada al sexo 4 Mutación en el cromosoma 13 determina alteraciones en la función doble de la proteína (cesión de cobre a la ceruloplasmina y eliminación biliar). a Mutación en ATP7B b Mutación en ATP7A c Mutación en HFE 5 La ceruloplasmina es una α-2-glucoproteína y es responsable de transportar el 70-90 % del cobre. a Transporta solo el 10 % del cobre b Transporta el cobre en un 70-90 % c No transporta cobre 6 Manifestaciones clínicas oculares: Anillos de Kayser-Fleischer y cataratas en girasol. a Ojo seco b Conjuntivitis alérgica c Anillos de Kayser-Fleischer 7 Tratamiento: uso de quelantes como la D-penicilamina; dieta baja en cobre; zinc para mantenimiento. a Antibióticos de amplio espectro b Cura con ejercicio y vitamina C solamente c D-penicilamina y zinc 8 El zinc se usa para mantenimiento y evita la absorción intestinal de cobre; se recomienda tomar separado de los alimentos. a Zinc evita absorción de cobre b Zinc no se usa en EW c Zinc aumenta absorción de cobre 9 La dieta de EW recomienda revisar cantidades de cobre en el agua potable y evitar alimentos con cobre. a Aumentar cobre en dieta para compensar b Revisar cobre en agua y dieta baja en cobre c Consumir maríscos todos los días

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par Jaime Daniel Guarneros Urbina

La enfermedad de Wilson (EW) es consecuencia de un trastorno del metabolismo del cobre y su depósito en hígado, cerebro, riñón y otros órganos.

Gen mutado: ATP7B en el cromosoma 13.

Herencia: Autosómica recesiva (condiciones genéticas que se transmiten a través de los cromosomas no sexuales)

Mutación en el cromosoma 13 determina alteraciones en la función doble de la proteína (cesión de cobre a la ceruloplasmina y eliminación biliar).

La ceruloplasmina es una α-2-glucoproteína y es responsable de transportar el 70-90 % del cobre.

Manifestaciones clínicas oculares: Anillos de Kayser-Fleischer y cataratas en girasol.

Tratamiento: uso de quelantes como la D-penicilamina; dieta baja en cobre; zinc para mantenimiento.

El zinc se usa para mantenimiento y evita la absorción intestinal de cobre; se recomienda tomar separado de los alimentos.

La dieta de EW recomienda revisar cantidades de cobre en el agua potable y evitar alimentos con cobre.