Acondroplasia: Preguntas Clave

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Rápido repaso sobre acondroplasia

Créé par

Alejandro David

Colombia

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#	Jeux	Précision	temps
1	Alejandro David 25 Mars 2026	% 80	02:05

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Acondroplasia: Preguntas Clave


Froggy Jumps Acondroplasia: Preguntas ClaveVersion en ligne Rápido repaso sobre acondroplasia par Alejandro David 1 ¿Qué causa la acondroplasia en la mayoría de los casos? a Herencia por mutación en FGPR1 b Deficiencia de vitamina D c Mutación en el gen FGFR3 2 ¿Cuál es la característica física típica de la acondroplasia? a Extremidades extremadamente largas b Cabeza desproporcionadamente grande c Cejas caídas muy pobladas 3 ¿Qué tipo de herencia describe la acondroplasia cuando se transmite de padres afectados? a Ligada a X b Recesiva autosómica c Autosómica dominante 4 ¿Qué marcador radiológico es común en la acondroplasia? a Acortamiento de extremidades (rizomelia) b Aumento de densidad ósea general c Extremidades hiperlongas 5 ¿Qué complicación puede estar asociada con la hidrocefalia en acondroplasia? a Hiperparatiroidismo b Foramen magno estrechado c Atrofia óptica 6 ¿Qué manejo se utiliza frecuentemente para mejorar la longitud de las extremidades? a Cirugía de amputación b Trasplante de hueso c Alargamiento óseo con fijadores externos 7 ¿Qué porcentaje de casos de acondroplasia ocurre por mutación de novo (no heredada)? a Entre 30% y 40% b Alrededor del 90% c Menos del 5% 8 ¿Qué servicio médico es fundamental en el manejo de la acondroplasia desde la infancia? a Evaluación ortopédica y neurológica b Terapia génica inmediata c Cirugía estética 9 ¿Qué tratamiento hormonal puede mejorar el crecimiento óseo en algunas personas? a Terapia con insulina b Hormona de crecimiento c Somatostatina 10 ¿Cuál es la forma de herencia cuando uno de los padres tiene acondroplasia? a 25% de probabilidad b 0% de probabilidad c 50% de probabilidad de heredar

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par Alejandro David

¿Qué causa la acondroplasia en la mayoría de los casos?

¿Cuál es la característica física típica de la acondroplasia?

¿Qué tipo de herencia describe la acondroplasia cuando se transmite de padres afectados?

¿Qué marcador radiológico es común en la acondroplasia?

¿Qué complicación puede estar asociada con la hidrocefalia en acondroplasia?

¿Qué manejo se utiliza frecuentemente para mejorar la longitud de las extremidades?

¿Qué porcentaje de casos de acondroplasia ocurre por mutación de novo (no heredada)?

¿Qué servicio médico es fundamental en el manejo de la acondroplasia desde la infancia?

¿Qué tratamiento hormonal puede mejorar el crecimiento óseo en algunas personas?

¿Cuál es la forma de herencia cuando uno de los padres tiene acondroplasia?