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Sínfrome Prader-Willi

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À propos de cette activité

Prader-Willi

Créé par

Costa Rica

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Sínfrome Prader-Willi
 

Sínfrome Prader-WilliVersion en ligne

Prader-Willi

par Shaneiry Bonilla
1

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética poco frecuente que afecta solo al sistema digestivo

2

La hipotonía (poco tono muscular) es un signo frecuente en la infancia de este síndrome.

3

Los bebés con Prader-Willi suelen presentar un reflejo de succión fuerte y eficaz.

4

Una característica clásica del síndrome es una sensación constante de hambre y antojos de alimentos.

5

Los rasgos faciales típicos descritos incluyen ojos con forma de almendra y labio superior fino.

6

El hipogonadismo (desarrollo incompleto de órganos sexuales) puede presentarse en Prader-Willi.

7

La estatura adulta puede verse afectada por la falta de hormona del crecimiento en estos pacientes.

8

Los problemas del habla no suelen presentarse en personas con este síndrome.

9

Los niños con Prader-Willi alcanzan los hitos motores (por ejemplo, caminar) más tarde que otros niños.

10

Las conductas como la terquedad, irritabilidad y berrinches son descritas en la presentación.

11

Las alteraciones del sueño y la apnea del sueño no están asociadas con Prader-Willi.

12

Manos y pies pequeños y escoliosis pueden ser otros síntomas asociados.

13

No existen pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi.

14

Los exámenes de laboratorio pueden mostrar intolerancia a la glucosa y niveles altos de insulina.

15

El tratamiento con hormona del crecimiento puede mejorar la masa muscular y disminuir la grasa corporal.

16

El control estricto de la alimentación no es relevante en el manejo del síndrome

17

Es recomendable un seguimiento médico multidisciplinario y terapias tempranas (logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional).

18

Las posibles complicaciones incluyen diabetes tipo 2 y problemas ortopédicos.

19

La promoción de actividad física adaptada es una recomendación para estos pacientes.

20

El pronóstico no requiere adaptar la educación según el nivel de CI ni apoyo psicopedagógico.

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