Explicación
Las burbujas gaseosas pueden ser extravasculares, causando, por ejemplo, el
disbarismo musculocutáneo, o acceder a la sangre, produciendo embolismo
gaseoso.
En los espermatozoides, el ADN mitocondrial se confina en la cola y, por tanto, se
pierde en la fecundación.
La repetición en tándem de un trinucleótido del ADN produce la expansión del ácido
nucleico.
La eliminación de uno o más nucleótidos de una secuencia de ADN se denomina
deleción.
La impronta genómica es la inactivación de la expresión de uno de los dos alelos de
un gen, dependiendo de que haya sido heredado del padre o de la madre.
Los principios que rigen la herencia autosómica recesiva son: a) los dos progenitores
deben presentar el alelo patológico para que los hijos padezcan la enfermedad, y b)
existe un 25% de probabilidades de que cada uno de los hijos de dos progenitores
portadores padezcan la enfermedad.
El síndrome de Turner es una monosomía del cromosoma X, el síndrome de Down
una trisomía del cromosoma 21, y el cariotipo más habitual del síndrome de
Klinefelter es 47XXY.
Los principios que rigen la herencia autosómica dominante son: a) uno de los
progenitores debe estar enfermo para transmitir la enfermedad, y b) existe un 50%
de probabilidades de que cada uno de los hijos de una persona sana y otra enferma
padezca la enfermedad.
El cariotipo es un método de estudio de cromosomopatías, no de mutaciones
génicas.
El mosaicismo consiste en la coexistencia en un mismo individuo de, como mínimo,
dos líneas celulares con dotación cromosómica distinta, debido a una ausencia de
disyunción en la primera división mitótica del embrión.
El patrón de herencia mendeliana es propio de enfermedades hereditarias
monogénicas (no de cromosomopatías), es decir, producidas por la mutación de un
único gen.
El CA 125 es un marcador tumoral relacionado con el cáncer de ovario
La carcinogénesis se caracteriza por la transformación neoplásica de una célula
(mutación, cambio epigenético) y de las que derivan de ella, formando un clon neoplásico (monoclonalidad del cáncer). Nuevas mutaciones originan subclones con
capacidades diversas, como metastatización, angiogénesis y resistencia a la
apoptosis. La anaplasia (ausencia de diferenciación) es una característica
fundamental del cáncer.
El gen P53 codifica la proteína del mismo nombre encargada de velar por el normal
desarrollo del ciclo celular (puntos de control G1 y G2/M). Su mutación produce la
consiguiente pérdida de control del ciclo y el desarrollo de una proliferación celular
excesiva y descontrolada, propia del cáncer.
El virus del papiloma humano se relaciona con cáncer de cuello de útero (y
recientemente también se ha constatado su asociación con cáncer de cabeza y
cuello), mientras que el asbesto condiciona el desarrollo de ciertos tumores pleurales
y el virus de la hepatitis C se asocia con el desarrollo de hepatocarcinoma.
El oncogén RAS es el más frecuente de los oncogenes detectados en los tumores;
activa la transducción de señales promotoras del crecimiento celular.
Los hidrocarburos aromáticos policíclicos presentes en el humo de la combustión del
tabaco están relacionados con el cáncer de pulmón.
Los oncogenes se comportan de forma dominante en la carcinogénesis, lo que
quiere decir que es suficiente con que se lesione uno de los dos alelos del
correspondiente protooncogén para que se produzca el trastorno proliferativo celular.
Los genes supresores de tumores se comportan de forma recesiva (deben afectarse
los dos alelos para que se active la proliferación celular).
En la defensa antitumoral actúa la respuesta inmune inespecífica, con participación
de las células NK y citocinas proinflamatorias, especialmente TNF-α, y la respuesta
inmune específica, fundamentalmente la que está mediada por linfocitos T
citotóxicos.
Un ejemplo relevante de cambio epigenético es la inactivación de genes supresores
de tumores por hipermetilación de dinucleótidos CpG [citosina-guanina] de la región
promotora, también conocidos como «islas CpG».
La autofagia es una respuesta adaptativa de las células consistente en la digestión
por enzimas lisosómicas de organelas deterioradas en situaciones de estrés celular.
Es posible que la autofagia llegue a producir muerte celular.
El exceso de calcio libre en el citosol activa diversas enzimas: ATPasa, que hidroliza
ATP, y produce así una depleción energética; fosfolipasa, que produce rotura de
membranas celulares y genera ácido araquidónico, cuyos metabolitos (eicosanoides)
son mediadores de la inflamación, y endonucleasas, que rompen los nucleótidos
constituyentes del ADN.
Las principales consecuencias del estrés oxidativo son: oxidación de lípidos y
proteínas, lesión del ADN y acción proinflamatoria, al activar el factor de
transcripción NF-κB.
La apoptosis y la consiguiente fagocitosis de cuerpos apoptósicos que expresan en
su membrana determinadas moléculas, como la trombospondina, no se acompañan
de fenómenos inflamatorios, ya que en la apoptosis se sintetizan citocinas
antiinflamatorias. Las formas mixtas de apoptosis y necrosis (necroptosis, piroptosis)
sí se asocian con inflamación.
Entre los genes de reloj o de longevidad, que condicionan la senescencia celular,
tienen especial relevancia AGE-1 y DAF-2, estudiados en el nematodo
Caenorhabditis elegans.
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