GEN-2

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Monserrath Gamez

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#	Jeux	Précision	temps
1	Monserrath Gamez 9 Juin 2025	% 100	03:12

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GEN-2Version en ligne Estudio par Monserrath Gamez 1 La penetrancia es: a La presencia de 2 alelos iguales b Las diferencias en la expresión clínica c La forma alternativa del gen d La capacidad del gen para expresarse 2 La expresividad es: a Las formas alternativas del gen b La capacidad del gen para expresarse c La magnitud de las manifestaciones clínicas d El efecto de 2 genes iguales 3 La heterogeneidad fenotípica es: a Mutaciones en diferentes genes b Mutaciones en diferentes cromosomas c Mutaciones de un gen con diferente expresión clínica d Mutaciones de un gen con diferente patología 4 El apareamiento entre un individuo homocigoto dominante y un homocigoto recesivo, determinará individuos: a 50% heterocigotos b 50% homocigotos c 100% heterocigotos d 100% homocigotos 5 ¿Qué fenotipos se esperan encontrar en la descendencia de una pareja cuyo genotipo es A/O y B/O?: a A y B b A y O c A, B y O d A, B, A/B y O 6 Es una entidad debida a herencia autosómica recesiva: a Acondroplasia b Fibrosis quística c Huntington d Marfan 7 La ocurrencia de 2 mutaciones en diferentes partes del gen en el mismo individuo: a Heterogeneidad alélica b Portador obligado c Consanguinidad d Un heterocigoto compuesto 8 Porcenteje de genes que comparten familiares de 2do grado: a 100% b 75% c 25% d 50% 9 Entre los judíos Ashquenazi es más frecuente: a La enfermedad de Tay-Sach b Anemia de células falciformes c Talasemia d Homocistinuria 10 ¿En cuál de las siguientes regiones cromosómicas se localiza XIST? a Xp12 b Xq13.2 c Xq15 d Xp14.2 11 ¿En qué periodo exacto de la embriogénesis sucede la inactivación del cromosoma X? a Mórula tardía b Hipoblasto c Blastocele tardío d Blastocisto tardío 12 La inactivación preferencial del cromosoma X se puede presentar en: a Una paciente con síndrome de Turner b Una translocación X;autosoma balanceado c Un varón con cariotipo XXY d Inversiones autosómicas 13 La mutación más frecuente en la distrofia muscular de Duchenne es: a Puntual de sentido erróneo b Deleción predominante en la región 3' c Deleción predominante en la región 5' y central d Duplicación 14 La edad en la que se presentan los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne iniciales de torpeza y debilidad muscular es: a Entre 5 y 8 años b En la pubertad c Desde el nacimiento d A los 2 años 15 El riesgo de miocardiopatía dilatada en una portadora de distrofia muscular de Duchenne es de: a > 1% b 2% c 8% d 15% 16 El 50% de los casos graves de hemofilia A presenta como alteración molecular: a Mutaciones puntuales de los exones 26 en adelante b Inversión génica que incluye secuencias teloméricas ubicadas hacia el extremo 5' del gen y el intrón 22. c Microinserciones o microduplicaciones en el intrón 22 d Deleciones parciales o totales del gen F8 17 Acude para asesoramiento la hija sana de un padre hemofilico. Debe recibir información acerca de que su descendencia: a No tiene riesgo b 50% de los hijos afectado y el 50% de hijas portadoras c 50% de afectados independientemente del sexo d 100% de varones afectados, 100% de hijas portadoras 18 Corresponde a una de las características más distintivas del síndrome de Rett: a Crisis de hilaridad b Síntomas seudotóxicos de aparición súbita c Movimientos estereotípicos de manos d Hipotrofia muscular grave 19 Desde el punto de vista molecular, el síndrome de Rett se caracteriza por: a Mutaciones en e gen MECP2 b Inactivación preferencial del cromosoma X con el gen normal c Modificación de la estructura de la cromatina d Promoción de la apoptosis 20 Cuando una mutación postcigótica se presenta antes de que se defina el eje derecho/izquierdo de un embrión ocasiona: a Mosaicismo gonosomático en ambos lados del cuerpo b Que la mitad de las células de un organismo tengan genotipo diferente c Formación de gemelos idénticos discordantes dantes para para una mutación dominante d Expresión fenotípica diferente en la mitad derecha e izquierda de un organismo 21 ¿Qué tipo de mosaicismo se debe sospechar en una familla en la que los padres son a parecer sanos y tienen más de un hijo con un padecimiento autosómico dominante (p. ej., osteogénesis imperfecta tipo II, neurofibromatosis tipo I)? a Mosaico somático b Mosaico placentario c Mosaico germinal d Mosaico gonosomático 663 22 El síndrome de Prader-Willi se presenta por: a Deleción de la región 15q11-q13 materna b Disomía uniparental paterna de 15q11-q13 c Disomía uniparental materna de 15q11-q13 d Duplicación de la región 15q11-q13 materna 23 Cuando ambos cromosomas homólogos se heredan del mismo progenitor se conoce como: a Isodisomía b Heterodisomía c Duplicación parcial d Fenómeno de anticipación 24 En la enfermedad de Huntington se encuentra el siguiente repetido en numero anormal: a CAG b CGG c CTG d CCTG 25 En el síndrome de X fragill se identifica el siguiente repetido en numero anormal a CAG b CGG c CTG d CCTG 26 El sindrome de Williams se debe a: a Microdelecion de 1p36 b Microdelecion de 7q11 c Microduplicacion de 7q11 d Microdelecion de 22g11.2 27 El gen relacionado con la estenosls supravalvular aórtica en el síndrome de Willlams es: a ELN b LIMK1 c FZD9 d FGFR3 28 La herencia mitocondrial se recibe a traves de: a b Madre c Ambos d Solo el padre 29 ¿Cuántos genes tiene el ADN mitocondrial? a 37 genes b 40 genes c 100 genes d 10 000 genes 30 La procreación entre individuos del mismo grupo étnico: a Endogamia b Consanguinidad c Heterogeneidad d Efecto fundador

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La penetrancia es:

La expresividad es:

La heterogeneidad fenotípica es:

El apareamiento entre un individuo homocigoto dominante y un homocigoto recesivo, determinará individuos:

¿Qué fenotipos se esperan encontrar en la descendencia de una pareja cuyo genotipo es A/O y B/O?:

Es una entidad debida a herencia autosómica recesiva:

La ocurrencia de 2 mutaciones en diferentes partes del gen en el mismo individuo:

Porcenteje de genes que comparten familiares de 2do grado:

Entre los judíos Ashquenazi es más frecuente:

¿En cuál de las siguientes regiones cromosómicas se localiza XIST?

¿En qué periodo exacto de la embriogénesis sucede la inactivación del cromosoma X?

La inactivación preferencial del cromosoma X se puede presentar en:

La mutación más frecuente en la distrofia muscular de Duchenne es:

La edad en la que se presentan los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne iniciales de torpeza y debilidad muscular es:

El riesgo de miocardiopatía dilatada en una portadora de distrofia muscular de Duchenne es de:

El 50% de los casos graves de hemofilia A presenta como alteración molecular:

Acude para asesoramiento la hija sana de un padre hemofilico. Debe recibir información acerca de que su descendencia:

Corresponde a una de las características más distintivas del síndrome de Rett:

Desde el punto de vista molecular, el síndrome de Rett se caracteriza por:

Cuando una mutación postcigótica se presenta antes de que se defina el eje derecho/izquierdo de un embrión ocasiona:

¿Qué tipo de mosaicismo se debe sospechar en una familla en la que los padres son a parecer sanos y tienen más de un hijo con un padecimiento autosómico dominante (p. ej., osteogénesis imperfecta tipo II, neurofibromatosis tipo I)?

El síndrome de Prader-Willi se presenta por:

Cuando ambos cromosomas homólogos se heredan del mismo progenitor se conoce como:

En la enfermedad de Huntington se encuentra el siguiente repetido en numero anormal:

En el síndrome de X fragill se identifica el siguiente repetido en numero anormal

El sindrome de Williams se debe a:

El gen relacionado con la estenosls supravalvular aórtica en el síndrome de Willlams es:

La herencia mitocondrial se recibe a traves de:

¿Cuántos genes tiene el ADN mitocondrial?

La procreación entre individuos del mismo grupo étnico: