Relier Pairs Você sabe o que é uma doença rara?Version en ligne Vocabulário de doenças raras par FEDERICO BETANCUR ARANGO 1 Perturbação que afeta o funcionamento do corpo e pode indicar a presença de uma doença específica. 2 Ataca erroneamente o tecido saudável, afetando a pele, as articulações, os rins, o cérebro e outros órgãos. 3 Concentração sérica total de cálcio na presença de concentrações normais de proteínas plasmáticas ou de uma concentração sérica de cálcio ionizado. 4 Distúrbio genético que afeta os nervos, os músculos, outros órgãos e o comportamento. O distúrbio piora lentamente com o tempo. 5 uma doença renal em que os anticorpos se acumulam no tecido renal. A nefropatia refere-se a danos, doenças ou outras anomalias do rim. 6 É uma enzima encontrada em muitas partes do corpo, sendo que cada parte produz um tipo diferente dessa enzima. 7 É uma doença do sistema nervoso que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal e pode piorar com o tempo. 8 Distúrbio hereditário caracterizado principalmente por recusa alimentar, letargia, vômitos e odor de xarope de bordo na cera do ouvido. 9 É uma doença ultra-rara do metabolismo mineral ósseo causada por uma deficiência da atividade da fosfatase alcalina devido a mutações no gene ALP. 10 Tipo de alteração dos aminoácidos, dificultando a degradação de determinados aminoácidos nas proteínas dos alimentos. Leudistrofia metacromática Doença da urina do xarope de bordo Hipofosfatasia Hipocalcemia hipocalcitrolica Doença da urina com cheiro a xarope de ácer Nefropatia Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Distúrbio Lúpus eritematoso sistêmico Fosfatase alcalina (ALP) 1 Sintoma 2 Os defeitos do tubo neural 3 Síndroma 4 Sistema nervoso 5 Mineralização 6 Neurodegeneração 7 Metabolismo 8 Doença 9 Espinha bífida 10 Doenças Rara Condição que ocorre quando a coluna vertebral e a medula espinhal não se formam adequadamente. É um tipo de defeito congênito do tubo neural. Uma doença em que as células do sistema nervoso central deixam de funcionar ou morrem. É um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. Alteração que afeta a estrutura ou funcionamento de alguma parte do corpo. Conjunto de reações químicas realizadas pelas células dos organismos vivos para sintetizar ou decompor substâncias. Uma propriedade que influencia a resistência do osso à fratura. Conjunto de sintomas característicos de uma doença ou condição específica. conjunto de órgãos e estruturas de controle e informação do corpo humano, formados por neurônios. Algo que uma pessoa sente ou vivência que pode indicar uma doença ou condição específica. São defeitos congênitos do cérebro, da coluna vertebral e da medula espinal. Ocorrem no primeiro mês de gravidez.
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