Relier Pairs Você sabe o que é uma doença rara?Version en ligne Vocabulário de doenças raras par FEDERICO BETANCUR ARANGO 1 uma doença renal em que os anticorpos se acumulam no tecido renal. A nefropatia refere-se a danos, doenças ou outras anomalias do rim. 2 É uma enzima encontrada em muitas partes do corpo, sendo que cada parte produz um tipo diferente dessa enzima. 3 Distúrbio hereditário caracterizado principalmente por recusa alimentar, letargia, vômitos e odor de xarope de bordo na cera do ouvido. 4 É uma doença ultra-rara do metabolismo mineral ósseo causada por uma deficiência da atividade da fosfatase alcalina devido a mutações no gene ALP. 5 Distúrbio genético que afeta os nervos, os músculos, outros órgãos e o comportamento. O distúrbio piora lentamente com o tempo. 6 É uma doença do sistema nervoso que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal e pode piorar com o tempo. 7 Concentração sérica total de cálcio na presença de concentrações normais de proteínas plasmáticas ou de uma concentração sérica de cálcio ionizado. 8 Ataca erroneamente o tecido saudável, afetando a pele, as articulações, os rins, o cérebro e outros órgãos. 9 Perturbação que afeta o funcionamento do corpo e pode indicar a presença de uma doença específica. 10 Tipo de alteração dos aminoácidos, dificultando a degradação de determinados aminoácidos nas proteínas dos alimentos. Hipocalcemia hipocalcitrolica Fosfatase alcalina (ALP) Doença da urina do xarope de bordo Doença da urina com cheiro a xarope de ácer Leudistrofia metacromática Distúrbio Nefropatia Hipofosfatasia Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Lúpus eritematoso sistêmico 1 Doença 2 Sintoma 3 Espinha bífida 4 Os defeitos do tubo neural 5 Neurodegeneração 6 Doenças Rara 7 Mineralização 8 Metabolismo 9 Síndroma 10 Sistema nervoso Algo que uma pessoa sente ou vivência que pode indicar uma doença ou condição específica. Conjunto de sintomas característicos de uma doença ou condição específica. São defeitos congênitos do cérebro, da coluna vertebral e da medula espinal. Ocorrem no primeiro mês de gravidez. É um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. Uma propriedade que influencia a resistência do osso à fratura. Conjunto de reações químicas realizadas pelas células dos organismos vivos para sintetizar ou decompor substâncias. Condição que ocorre quando a coluna vertebral e a medula espinhal não se formam adequadamente. É um tipo de defeito congênito do tubo neural. Uma doença em que as células do sistema nervoso central deixam de funcionar ou morrem. conjunto de órgãos e estruturas de controle e informação do corpo humano, formados por neurônios. Alteração que afeta a estrutura ou funcionamento de alguma parte do corpo.
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