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Anomalías de los cromosomas sexuales

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Algunas anomalías de los cromosomas sexuales

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Zeneida Santiago
Zeneida Santiago
Spain

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    Flo Pereira
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Anomalías de los cromosomas sexuales

Algunas anomalías de los cromosomas sexuales

Zeneida Santiago
1

total Turner cirugía estrógenos X crecimiento niñas

En el síndrome de , las nacen con ausencia parcial o de 1 de sus 2 cromosomas . El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético . El tratamiento depende de las manifestaciones y puede consistir en de las malformaciones cardíacas y , a menudo , tratamiento con hormona de para contrarrestar la talla baja y terapia con contra la insuficiencia puberal .

2

Y pulmonar testosterona varicosas escaso diabetes Klinefelter testículos sexuales X ginecomastia pubertad masculino altos

El síndrome de es la presencia de dos o más cromosomas más uno , lo que determina un fenotipo . El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético . El tratamiento puede incluir suplementos de . Es el trastorno más frecuente de los cromosomas .

Los varones afectados tienden a ser con brazos y piernas desproporcionadamente largos . A menudo , tienen pequeños , duros , y alrededor del 30% presenta .

Por lo general , la se produce a la edad habitual , pero el crecimiento de vello facial suele ser . Se observa una predisposición a trastornos del aprendizaje verbal . La variación clínica es grande , y muchos varones 47 , XXY tienen aspecto e intelecto normales .

Los hombres con síndrome de Klinefelter tienden a desarrollar mellitus , enfermedad crónica , venas , hipotiroidismo , y cáncer de mama más a menudo que otros hombres .

3

del X mujeres menos X varones cromosoma gen X síndrome generación cromosoma DNA frágil

El síndrome del cromosoma X es una anomalía genética en el que causa discapacidad intelectual y trastornos de conducta . El diagnóstico se basa en el análisis molecular del . El tratamiento es sintomático .

El frágil es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual , y afecta con más frecuencia a .

Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil se deben a alteraciones del FMR1 en el cromosoma . La anomalía es una expansión de repetición de triplete inestable ; las personas no afectadas tienen < 54 repeticiones CGG y las personas con síndrome del X frágil tienen > 200 . Se considera que las personas con 55 a 200 repeticiones CGG tienen una premutación debido a que el aumento del número de repeticiones aumenta la probabilidad de una mutación en > 200 repeticiones en una posterior .

Las mujeres con el trastorno suelen presentar complicaciones que los hombres ya que el cromosoma X frágil se hereda con un patrón ligado al cromosoma X y no siempre provoca síntomas clínicos en las .

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