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Alteraciones cromosómicas por deleción

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Los síndromes de deleción cromosómica pueden sospecharse antes o después del nacimiento. El diagnóstico de estos síndromes se confirma mediante pruebas cromosómicas. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación)

Algunos defectos físicos pueden corregirse con cirugía, pero en general el tratamiento es sintomático.

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Âge recommandé: 18 ans
17 fois fait

Créé par

Zeneida Santiago
Zeneida Santiago
Spain

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    Pauliña
    Pauliña
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    Flo Pereira
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  3. 3
    Cristian Bravo
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  4. 4
    Zeneida Santiago
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Alteraciones cromosómicas por deleción

Los síndromes de deleción cromosómica pueden sospecharse antes o después del nacimiento. El diagnóstico de estos síndromes se confirma mediante pruebas cromosómicas. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación) Algunos defectos físicos pueden corregirse con cirugía, pero en general el tratamiento es sintomático.

Zeneida Santiago
1

cromosómica diagnóstico sintomático cirugía

Los síndromes de deleción pueden sospecharse antes o después del nacimiento . El de estos síndromes se confirma mediante pruebas cromosómicas . ( También Tecnologías de secuenciación de última generación )

Algunos defectos físicos pueden corregirse con , pero en general el tratamiento es .

2

agudo mental Chat laringe 5p nacidos llanto cabeza adulta maullido maullido deleciones cardíacas sindactilia grave parte distintivo cromosoma estrabismo síndrome nacimiento Cri du gato no

El síndrome del del es un síndrome poco frecuente en el que falta del 5 . El tamaño del fragmento que falta es variable ; las personas con de mayor tamaño acostumbran a verse afectadas de forma más .

También se le denomina Síndrome de - - y Síndrome menos ( 5P - ) .

Los niños con síndrome del maullido del gato suelen tener un característico que suena como el de un gato . Esto llanto se puede escuchar inmediatamente después del y dura varias semanas , para luego desaparecer . Sin embargo , todos los recién afectados presentan este llanto . Esta situación está producida por un estrechamiento anormal ( hipoplasia ) de la que se corrige conforme van creciendo .

Un niño con este presenta bajo peso al nacer , tiene la cabeza pequeña con muchas características anormales , como cara redonda , mandíbula pequeña , nariz ancha , ojos muy separados , ojos bizcos ( ) y orejas con forma anormal con implantación baja en la . Generalmente el bebé está flácido . Es frecuente que los dedos de las manos y de los pies estén unidos por una membrana ( ) y que existan malformaciones .

Existen limitaciones importantes en el desarrollo y físico .

Muchos niños con síndrome del maullido del gato sobreviven hasta la edad , pero por lo general tienen grandes discapacidades .

3

alimentan no obesidad pequeños sexual descendidos insaciables desarrollo Willi aumentan óseos apetito síndrome Prader de abajo 15 estatura almendra

Alrededor del 70% de las personas con el - tienen parte del cromosoma ausente . Alrededor del 30% de las personas con este síndrome tienen problemas relacionados con la funcionalidad del cromosoma 15 .
Muchos síntomas del síndrome de Prader - Willi varían en función de la edad del niño .

Los recién nacidos afectados son flácidos , se mal y de peso lentamente . Finalmente estos síntomas se resuelven .

Luego , entre el primer año de edad y los 6 años , aumenta el y , a menudo , se vuelven . Los niños aumentan de peso rápidamente . Las manos y los pies permanecen y los niños mantienen una baja . Las anomalías de la cara consisten en ojos en forma de y una boca con labios superiores delgados y comisuras hacia . Los niños sufren trastornos ( como escoliosis y cifosis ) .

Los comportamientos obsesivo - compulsivos y la discapacidad intelectual son frecuentes .

Los problemas hormonales son frecuentes y la funcionalidad de los órganos reproductores está anormalmente disminuida , lo que limita el crecimiento y el . Los niños varones presentan testículos ( criptorquidia ) y un pene y un escroto poco desarrollados .

El aumento de peso a menudo continúa hasta la edad adulta y es excesivo , lo que da lugar a otros problemas de salud , como la .

4

hendido Hirschhorn no intelectual cabelludo ancha criptorquidia inmunitaria colobomas infecciones óseo parte Wolf ptosis menos cromosoma deleción hipospadias Hirschhorn

El síndrome de Wolf - es un síndrome de cromosómica en el que falta del 4 . Por ello también se le conoce como Síndrome 4p .

El diagnóstico del síndrome de - puede sospecharse mediante pruebas cromosómicas antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo .

Los síntomas del síndrome de Wolf - Hirschhorn a menudo incluyen discapacidad profunda .

También pueden presentar epilepsia , una nariz o picuda , defectos del cuero , caída de los párpados superiores ( ) , brechas o fisuras en el iris ( ) , paladar y desarrollo retrasado .

Los niños pueden tener testículos descendidos ( ) y una apertura de la uretra fuera de su posición habitual ( ) .

Algunos niños sufren una deficiencia , lo que significa que su cuerpo es menos capaz de combatir las .

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