Una de las diversas formas de un gen en un locus o de un marcador particular en un cromosoma
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B
Una secuencia corta de oligonucleótidos que se une en forma complementaria específica a una cadena única de ácido nucleico e inicia la síntesis de esa cadena en presencia de ADN polimerasa y nucleótidos en una reacción de PCR. También llamado Primer
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C
Es el ordenamiento en base al número y morfología de la constitución cromosómica de un individuo. En el caso de los humanos es 46XX en el sexo femenino y 46XY en el sexo masculino.
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D
Un tipo especial de mutación que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma, puede ocasionar una enfermedad o una anomalía.
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E
Región del ADN de un gen que codifica para una parte de la proteína. Están intercalados entre secuencias no codificantes o intrones.
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F
Rasgo o característica visible de un organismo.
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G
La unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica.
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H
Que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores
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I
Es una secuencia no codificadora de DNA que separa a dos exones
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J
Mecanismo por el cual los intrones son eliminados durante el proceso de maduración de un ARN mensajero
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K
Unidad de longitud de los ácidos nucleicos que corresponde a 1000 nucleótidos. En DNA bicatenario sería 1000 pares de bases.
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L
Posición específica de un gen en un cromosoma. En plural.
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M
El cambio de un gen de una forma normal a otra alterada.
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N
Uno de los componentes estructurales o unidades constituyentes del ADN o del ARN. Consta de una base (adenina, timina, guanina, uracilo o citosina), más una molécula de azúcar y una de ácido fosfórico.
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O
Una molécula compuesta por una o más cadenas de aminoácidos. Desempeñan una amplia gama de actividades vitales en la célula.
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P
Proceso de síntesis de una cadena de ARN a partir de una cadena de ADN y llevado a cabo por ARN polimerasa.
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Q
Se clasifica así a la fibrosis producida cuando ambos padres tienen genes anormales (recesivos) provocando un trastorno de las glándulas que produce un exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función del páncreas y la absorción de los alimentos.
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R
Proceso de duplicación del material genético, llevado a cabo por el ADN polimerasa
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S
La presencia de tres copias de un cromosoma específico.
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T
La estructura presente al final de un cromosoma. En singular.
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U
Estructura celular que contiene el ADN o material genético en forma de cromosomas. Está rodeado de una envoltura.
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V
Que no se manifiesta en el aspecto exterior de un individuo si el alelo que lo acompaña es dominante
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W
Científico que recibió, junto a Crick y Maurice Wilkins, el Premio Nobel de Medicina en 1962 "por sus descubrimientos concernientes a la estructura molecular de los ácidos desoxirribonucleicos (ADN)
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X
Ácido que contiene la información genética del organismo, que se transfiere de generación en generación. Codifica la información para la reproducción y funcionamiento de las células, y, también, para la autoduplicación o replicación de sí misma.
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Y
Programa de investigación científica, que tiene como objetivo determinar la secuencia completa de los genes de la especie humana, para conocer su localización y función. Relacionado con el Genoma Humano
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Z
Proteína que actúa como potenciador biológico de reacciones químicas intracelulares. Son específicas para reacciones particulares.
