Anomalías cromosómicasVersion en ligne Muchas de las enfermedades congénitas son el resultado de anomalías a nivel de cromosomas y genes. En el caso de los genes, están relacionados con su ordenamiento dentro de los cromosomas, contemplan la supresión, duplicación, inversión y translocación. Para los cromosomas, se relacionan con la cantidad de los mismo. par Nélida Martínez 1 Síndrome Edwards 2 Síndrome Patau 3 Síndrome Cri du chat 4 Síndrome Filadelfia 5 Síndrome Turner 6 Síndrome Klinefelter 7 Síndrome Down 8 Síndrome Digeorge Trisomía 18, produce malformaciones estructurales de órganos importantes como riñón y corazon Síndrome Edwards Trisomía 13, se caracteriza por múltiples alteraciones en órganos y sistemas vitales Síndrome Patau Síndrome del maullido de gato, es causado por delección, translocación o pérdida parcial en el brazo corto del cromosoma 5 Síndrome Cri du chat Es causado por una anormalidad que afecta a los cromosomas 9 y 22; asocia con el desarrollo de cáncer en la sangre o leucemia. Síndrome Filadelfia Síndrome causado por la ausencia parcial o total de un cromosoma X en las mujeres. Síndrome Turner Se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en los varones; generalmente causa infertilidad. Síndrome Klinefelter Trisomía 21, provoca retraso físico y mental en el desarrollo del niño. Síndrome Down Síndrome causado por la delección en el cromosoma 22, se asocia a deformidades faciales, hipotiroidismo e infecciones frecuentes Síndrome Digeorge
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