Corea de huntington.
Es una enfermedad hereditaria que desencadena en un trastorno a nivel encefálico, produciendo una serie de movimientos incontrolados e involuntarios a nivel fisiológico. Recibe su nombre de Huntington porque fue descrita por el medico George Huntington el cual definió patrones de movimiento corporal aleatorio y se refiere a la danza o exageración intermitentes del gesto, movimientos nerviosos de las manos hasta alcanzar movimientos incapacitantes. Es una enfermedad dentro del espectro de enfermedades neurodegenerativas y es más coloquialmente nombrada como baile de San Vito.
Su causa es autosómica dominante (Cromosoma 4), Tiene un riesgo de 50% por enfermedad de padres y 25% enfermedad de abuelos. Se ve reflejada normalmente al inicio de los 30 y 45 años de edad, se han reportado casos de la aparición de la Corea de Huntington en poblaciones en edad infantil, las cuales no han sobrevivido hasta su llegada a la adultez joven.
Su sintomatología es que primariamente en el deterioro sufrido por el paciente, tanto a nivel cognitivo, como físico, emocional e intelectual, lo cual queda plasmado con mayor fuerza en actividad excesiva, tics, movimientos bruscos de los músculos de la cabeza, asociados a espasmos musculares, dificultades para la deglución, la marcha, el lenguaje y alteraciones motoras presentadas por el individuo, tendrá una serie de alteraciones como irascibilidad, mal humor, inestabilidad en la vida anímica, desordenes en la genitalidad y en protocolos sociales, además de tendencias suicidas, trastornos del humor.
Esta enfermedad va a afectar en la calidad de vida del paciente ya que no tiene un tratamiento y no solo se va a ver afectada única y exclusivamente a los portadores del gen que tiene esta enfermedad, sino que también afecta psicológica y emocionalmente a los cuidadores del paciente, es de recalcar la necesidad de evaluar la calidad de vida de los familiares y personas que hacen las veces de cuidadores para sujetos que tienen esta enfermedad. Tendrá comportamientos anómalos en su motricidad, en sus expresiones corporales y verbales, además de un daño progresivo en diversas regiones encefálicas, pero lo que más se afecta a medida que pasa el tiempo es su calidad de vida. Al paciente le va generar altos índices de suicidio.
Va a tener signos motores como:
Rigidez: Incremento de la resistencia muscular a movimientos pasivos.
Distonía: Contracciones musculares lentas y mantenidas que puedan dar origen a torsiones del tronco o posturas anormales de las extremidades.
Bradicinesia: Lentitud de los movimientos.
Disartria: Velocidad y ritmo del habla pueden afectarse en etapas tempranas por afección de músculos laríngeos y respiratorios.
Tratamiento
El tratamiento debe ser multidisciplinario y aportar apoyo no solo al paciente sino
también a sus familiares, por lo que es recomendable que intervengan asistentes
sociales, genetistas, psicólogos y enfermeras conocedoras de la problemática de estos
pacientes, además del neurólogo.
Aunque no existen tratamientos eficaces para ralentizar la progresión o retrazar el
comienzo de la EH pueden y deben ser tratados los síntomas como la corea la depresión
y la ansiedad 28-29
.
Los únicos fármacos que se han demostrado eficaces en el control de la corea son los
antagonistas de los receptores dopaminérgicos del cuerpo estriado (butirofenonas y
neurolépticos) y los inhibidores del almacenamiento o liberación de la dopamina
(tetrabenazina y reserpina)
Su causa es autosómica dominante (Cromosoma 4), Tiene un riesgo de 50% por enfermedad de padres y 25% enfermedad de abuelos. Se ve reflejada normalmente al inicio de los 30 y 45 años de edad, se han reportado casos de la aparición de la Corea de Huntington en poblaciones en edad infantil, las cuales no han sobrevivido hasta su llegada a la adultez joven.
Su sintomatología es que primariamente en el deterioro sufrido por el paciente, tanto a nivel cognitivo, como físico, emocional e intelectual, lo cual queda plasmado con mayor fuerza en actividad excesiva, tics, movimientos bruscos de los músculos de la cabeza, asociados a espasmos musculares, dificultades para la deglución, la marcha, el lenguaje y alteraciones motoras presentadas por el individuo, tendrá una serie de alteraciones como irascibilidad, mal humor, inestabilidad en la vida anímica, desordenes en la genitalidad y en protocolos sociales, además de tendencias suicidas, trastornos del humor.
Esta enfermedad va a afectar en la calidad de vida del paciente ya que no tiene un tratamiento y no solo se va a ver afectada única y exclusivamente a los portadores del gen que tiene esta enfermedad, sino que también afecta psicológica y emocionalmente a los cuidadores del paciente, es de recalcar la necesidad de evaluar la calidad de vida de los familiares y personas que hacen las veces de cuidadores para sujetos que tienen esta enfermedad. Tendrá comportamientos anómalos en su motricidad, en sus expresiones corporales y verbales, además de un daño progresivo en diversas regiones encefálicas, pero lo que más se afecta a medida que pasa el tiempo es su calidad de vida. Al paciente le va generar altos índices de suicidio.
Va a tener signos motores como:
Rigidez: Incremento de la resistencia muscular a movimientos pasivos.
Distonía: Contracciones musculares lentas y mantenidas que puedan dar origen a torsiones del tronco o posturas anormales de las extremidades.
Bradicinesia: Lentitud de los movimientos.
Disartria: Velocidad y ritmo del habla pueden afectarse en etapas tempranas por afección de músculos laríngeos y respiratorios.
Tratamiento
El tratamiento debe ser multidisciplinario y aportar apoyo no solo al paciente sino
también a sus familiares, por lo que es recomendable que intervengan asistentes
sociales, genetistas, psicólogos y enfermeras conocedoras de la problemática de estos
pacientes, además del neurólogo.
Aunque no existen tratamientos eficaces para ralentizar la progresión o retrazar el
comienzo de la EH pueden y deben ser tratados los síntomas como la corea la depresión
y la ansiedad 28-29
.
Los únicos fármacos que se han demostrado eficaces en el control de la corea son los
antagonistas de los receptores dopaminérgicos del cuerpo estriado (butirofenonas y
neurolépticos) y los inhibidores del almacenamiento o liberación de la dopamina
(tetrabenazina y reserpina)
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Créé par
Camilo andres Fonseca Ramírez
Colombia
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