Compléter METABOLISMO DE CARBOHIDRATOSVersion en ligne La finalidad de este actividad es que con ayuda de tus conocimientos adquiridos y utilizando la reflexión puedas completar los enunciados que se te presentan sobre las enfermedades relacionadas con el metabolismo de los carbohidratos, en este caso el Síndrome de Fanconi-Bickel. par Jazmín Esmeralda Reus Flores 1 GLUT2 ayuno hepatomegalia sangre intracelular acidosis pubertad glucogenólisis galactosa hiperglucemia autosómica electrolitos diagnóstico orina glucosuria glucógeno síndrome El Síndrome de Fanconi - Bickel es una patología recesiva causada por mutaciones en el gen de SLC2A2 caracterizada por hepatomegalia y acumulación de en hígado y en riñón . Los pacientes con el Fanconi - Bickel presentan disminución en la función del túbulo contorneado proximal , albuminuria intermitente , nefropatía , intolerancia a glucosa y galactosa , hipoglucemia en ayuno , así como e hipergalactosemia posprandial y hepatoesplenomegalia . Para el diagnóstico de este síndrome se realizan pruebas laboratoriales tanto en orina como en sangre . El examen general de revela glucosuria que puede detectarse desde el quinto día posterior al nacimiento , además de hiperfosfaturia , hiperuricemia y proteinuria intermitente . En se ha reportado concentraciones de glucosa en ayuno de hasta 18 mg / dl ( 1 mmol / l ) e hiperglucemias posprandiales mayores a 120 mg / dl , así como hipercolesterolemia e hipertrigliceridemia . La deficiencia en la captación de glucosa en el hígado activa la gluconeogénesis , aumentando la glucosa e inhibiendo la degradación de glucógeno hepático ( ) con el consecuente cúmulo de glucógeno hepático en los hepatocitos , provocando secundaria . Asimismo , la alteración en el genera en el túbulo contorneado proximal una pérdida renal de glucosa ( ) , lo que exacerba la hipoglucemia . El molecular del síndrome de Fanconi - Bickel se realiza mediante PCR y secuenciación de exones . Por otra parte , el tratamiento se centra en aminorar los síntomas ; que generalmente consiste en la hidratación del paciente , reposición de , administración de vitamina D , restricción en la dieta de , evitar periodos de prolongado ( se recomienda consumir pequeñas porciones de alimentos distribuidas durante el día ) y tratamiento con bicarbonato oral en pacientes con metabólica . Cabe mencionar que se ha demostrado que una dieta adecuada durante la infancia de estos pacientes puede revertir la hepatomegalia en la .
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