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GLUCOTRANSPORTADORES

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EDENNY RIVAS VEGA
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    EDENNY RIVAS VEGA
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Mediante los glucotransportadores daremos a conocer un tipo de ellos.

par EDENNY RIVAS VEGA
1

GLUT1

  1. El GLUT1: Es codificado por el gen SLC2A1 localizado en el cromosoma 1p34.2, de 33,802 pb de ADN y 3,687 pb de ARNm. 
  2. CONTIENE: 10 exones y 9 intrones. 
  3. LA PROTEÍNA está conformada por 492 aminoácidos y se localiza principalmente en eritrocitos, barrera hematoencefálica, cerebro, placenta y riñón.
  4. Existen dos isoformas descritas para este GLUT: codificadas por el mismo gen (SLC2A1) que difieren por la cantidad de sitios glucosilados y peso molecular. 
 
2

Principal Función Del Glut1

                           La principal función de GLUT1: 

Es mantener la respiración celular mediante el consumo basal de glucosa y el aporte de esta al cerebro. 

  • GLUT1 también transporta otras moléculas como galactosa, manosa y glucosamina1. 
3

VALOR DE ESTE GLUT PARA LA GLUCOSA

    El valor de Km de este GLUT para glucosa es 3 mM10. 

  • Posee una homología de aminoácidos entre especies de un 98% (humano, rata, conejo y cerdo)9. 
4

SÍNDROME DE DEFICIENCIA DE GLUT1

Este síndrome presenta una amplia variabilidad fenotípica y se ocasiona por mutaciones en el gen SLC2A1, el cual codifica para GLUT114. 

De Vivo, et al. (1991) realizan por primera vez una descripción clínica del síndrome en dos pacientes pediátricos, los cuales presentaron retraso en el desarrollo neurológico asociado a encefalopatía epiléptica idiopática9,14. 

5

Síndrome de deficiencia de Glut1

Los criterios diagnósticos para el síndrome de deficiencia en GLUT1 son los siguientes: Convulsiones, Retraso en el desarrollo, Desorden complejo del movimiento, Cambios electroencefalográficos en el ayuno15. La presentación clásica, que es la forma más severa y común, se caracteriza por encefalopatía, epilepsia de aparición temprana con retraso en el desarrollo, microcefalia adquirida, incoordinación motora y espasticidad.