Segundo examen de genetica clínica Enero 2025
1
Característica que se presenta cuando el gen mutado se expresa en diferentes aparatos y sistemas, produciendo variabilidad en las características clínicas
2
Se refiere a que en diferentes pacientes, el cuadro clínico de la enfermedad puede manifestarse de manera leve, moderada o severa
3
Es la característica que explica los saltos generacionales en las alteraciones dominantes, debido a la falta de expresión de la mutación en un individuo. Se expresa en razón de porcentaje
4
Es una característica que manifiestan algunos genes en la que ambos alelos dominan, generando una expresión intermedia en el fenotipo. El sistema ABO de los grupos sanguíneos es un ejemplo
5
En las enfermedades autosómicas dominantes, la mayor parte de los individuos afectados se encuentran en estado
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En las enfermedades autosómicas recesivas, los padres fenotipicamente sanos de un individuo afectado se encuentran en estado
7
Un individuo afectado por una enfermedad autosómica recesiva, comunmente se encuentra en estado
8
Cuando en un individuo se encuentran 2 mutaciones distintas (una en cada alelo), para una enfermedad autosómica recesiva
9
Enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por presentar dolicoestenomelia, brazada mayor a la talla, aracnodactilia, pectum carinatum, subluxación del cristalino y dilatación de la aorta
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Enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por presentar craneosinostosis, hipertelorismo, maloclusión dental, palada alto y sindactilia
11
Enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por presentar hiperlaxitud articular, cicatrices en hoja de tabaco y piel aterciopelada
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Enfermedad autosómica dominante que pertenece al grupo de displasias óseas y se caracteriza por presentar talla baja, macrocefalia, frontal prominente, puente nasal deprimido, tórax estrecho, hiperlordosis, acortamiento rizomelico y mano en tridente
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La fenilcetonura es una enfermedad autosómica recesiva que clínicamente se caracteriza por presentar hipopigmentación, eccema y olor a ratón mojado. En los casos no tratados, se presenta retraso mental como complicación a los valores elevados de derivados de la fenilalanina neurotóxicos, de manera crónica. Los padres de un niño con fenilcetonuria tienen ___ de probabilidad de recurrencia
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La galactosemia es un error innato del metabolismo autosómico recesivo que se caracteriza por presentar catarata congénita, hepatomegalia, daño renal, ictericia, convulsiones, y se complica con retraso mental en los casos no tratados. Los hermanos fenotipicamente sanos de una persona afectada tienen ____ de probabilidad de ser portadores
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La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva que se debe a la mutación en un canal de cloruros ocasionando secreciones espesas, neumonías de repetición, aumento de cloruros en sudor, oclusión intestinal, síndrome de mala absorción intestinal que lleva a desnutrición, puede complicarse con pancreatitis y diabetes. Los padres de los niños afectados son
16
El riesgo de recurrencia de un padecimiento autosómico dominante cuando uno de los padres está afectado es
17
El riesgo de recurrencia de un padecimiento autosómico recesivo cuando la pareja ha tenido un hijo con la enfermedad es
18
El riesgo de recurrencia de un padecimiento autosómico dominante cuando ambos padres son heterocigotos es
19
Cuando no existen antecedentes familiares de la enfermedad, y se presenta el nacimiento de un niño con una alteración autosómico dominante, la explicación más probable es
20
Es la enfermedad mendeliana más frecuente
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