Explicación
Justificación: En los casos juveniles de la enfermedad de Huntington, en lugar de movimientos coreicos, se observa rigidez y lentitud de los movimientos voluntarios. La corea es una manifestación más típica en los casos adultos.
Justificación: La enfermedad de Huntington está asociada con alelos patogénicos que contienen 40 o más repeticiones CAG en el gen HTT. La herencia es autosómica dominante, no recesiva, y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50% sin importar el progenitor afectado. La enfermedad típicamente comienza antes de los 60 años, no después.
Justificación: La imagen describe características típicas del síndrome de Marfan, que es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Esta enfermedad se caracteriza por anomalías en el tejido conectivo, que se pueden manifestar en estatura alta, extremidades largas, y problemas cardiovasculares y esqueléticos.
Justificación: Los signos de Walker-Murdoch y Steinberg son característicos del síndrome de Marfan. El signo de Walker-Murdoch se refiere a la capacidad de cerrar completamente los dedos de la mano alrededor de la muñeca opuesta, y el signo de Steinberg es la posibilidad de encajar el pulgar de una mano con el borde de la palma de la otra mano. Los signos de Babinski, Cullen y Battle, y Chvostek y Brudzinski están relacionados con otras condiciones clínicas y no con el síndrome de Marfan.
Justificación: El síndrome de Marfan se caracteriza por hipermovilidad articular y arachnodactyly (dedos largos y delgados), entre otras características. Estatura alta con extremidades largas es común, pero no acortamiento de extremidades.
Justificación: Todos los factores mencionados (deshidratación, trauma, infección, fiebre, hipoxemia, ejercicio, cirugía, y estrés) pueden contribuir a la vasooclusión en enfermedades como la anemia de células falciformes.
Justificación: La electroforesis de hemoglobina es la prueba estándar para la identificación y caracterización de hemoglobinas anormales, como en la anemia de células falciformes.
Justificación: La mancha "rojo cereza" en la mácula es un hallazgo clínico distintivo de la enfermedad de Tay-Sachs en lactantes.
Justificación: La deficiencia de la enzima hexosaminidasa A es responsable de la acumulación de ganglioside GM2 en la enfermedad de Tay-Sachs.
Justificación: La confirmación bioquímica de la enfermedad de Tay-Sachs se realiza mediante la medición de la actividad reducida de la enzima hexosaminidasa A en el suero, leucocitos o fibroblastos cultivados.
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