El
Síndrome
de
Fanconi
-
Bickel
es
una
patología
____________________
recesiva
causada
por
mutaciones
en
el
gen
de
SLC2A2
caracterizada
por
hepatomegalia
y
acumulación
de
____________________
en
hígado
y
en
riñón
.
Los
pacientes
con
el
____________________
Fanconi
-
Bickel
presentan
disminución
en
la
función
del
túbulo
contorneado
proximal
,
albuminuria
intermitente
,
nefropatía
,
intolerancia
a
glucosa
y
galactosa
,
hipoglucemia
en
ayuno
,
así
como
____________________
e
hipergalactosemia
posprandial
y
hepatoesplenomegalia
.
Para
el
diagnóstico
de
este
síndrome
se
realizan
pruebas
laboratoriales
tanto
en
orina
como
en
sangre
.
El
examen
general
de
____________________
revela
glucosuria
que
puede
detectarse
desde
el
quinto
día
posterior
al
nacimiento
,
además
de
hiperfosfaturia
,
hiperuricemia
y
proteinuria
intermitente
.
En
____________________
se
ha
reportado
concentraciones
de
glucosa
en
ayuno
de
hasta
18
mg
/
dl
(
1
mmol
/
l
)
e
hiperglucemias
posprandiales
mayores
a
120
mg
/
dl
,
así
como
hipercolesterolemia
e
hipertrigliceridemia
.
La
deficiencia
en
la
captación
de
glucosa
en
el
hígado
activa
la
gluconeogénesis
,
aumentando
la
glucosa
____________________
e
inhibiendo
la
degradación
de
glucógeno
hepático
(
____________________
)
con
el
consecuente
cúmulo
de
glucógeno
hepático
en
los
hepatocitos
,
provocando
____________________
secundaria
.
Asimismo
,
la
alteración
en
el
____________________
genera
en
el
túbulo
contorneado
proximal
una
pérdida
renal
de
glucosa
(
____________________
)
,
lo
que
exacerba
la
hipoglucemia
.
El
____________________
molecular
del
síndrome
de
Fanconi
-
Bickel
se
realiza
mediante
PCR
y
secuenciación
de
exones
.
Por
otra
parte
,
el
tratamiento
se
centra
en
aminorar
los
síntomas
;
que
generalmente
consiste
en
la
hidratación
del
paciente
,
reposición
de
____________________
,
administración
de
vitamina
D
,
restricción
en
la
dieta
de
____________________
,
evitar
periodos
de
____________________
prolongado
(
se
recomienda
consumir
pequeñas
porciones
de
alimentos
distribuidas
durante
el
día
)
y
tratamiento
con
bicarbonato
oral
en
pacientes
con
____________________
metabólica
.
Cabe
mencionar
que
se
ha
demostrado
que
una
dieta
adecuada
durante
la
infancia
de
estos
pacientes
puede
revertir
la
hepatomegalia
en
la
____________________
.
