Se debe a que el neuroporo craneal no cierra, el tejido del encéfalo queda expuesto al líquido amniótico
A.
Craneosquisis
B.
Craneosinostosis
C.
Displacias del esqueleto
D.
Displacia esquelética generalizada
2.
Otra categoria importante de anomalías cranoefaciales se debe al cierre prematuro de una o vaarias suturas
A.
Craneosquisis
B.
Craneosinostosis
C.
Displacias del esqueleto
D.
Displacia esquelética generalizada
3.
La perdida de las mutaciones funcionales de EFNB1 produce
A.
Síndrome craneofrontonasal
B.
Craneosinostosis tipo Boston
C.
Síndrome de Seathre-Chotzen
D.
Kleeblattscadel
4.
Caracterizado por sinostosis de la sutura coronal y por hipertelorismo
A.
Síndrome craneofrontonasal
B.
Craneosinostosis tipo Boston
C.
Síndrome de Seathre-Chotzen
D.
Kleeblattscadel
5.
Las mutaciones de MSX2 causan
A.
Síndrome craneofrontonasal
B.
Craneosinostosis tipo Boston
C.
Síndrome de Seathre-Chotzen
D.
Kleeblattscadel
6.
Capaz de afectar varias suturas
A.
Síndrome craneofrontonasal
B.
Craneosinostosis tipo Boston
C.
Síndrome de Seathre-Chotzen
D.
Kleeblattscadel
7.
Las mutaciones de TWIST1 causan
A.
Síndrome craneofrontonasal
B.
Craneosinostosis tipo Boston
C.
Síndrome de Seathre-Chotzen
D.
Kleeblattscadel
8.
Las mutaciones en FGFR1 causan
A.
Síndrome de Pfeiffer
B.
Síndrome de Apert
C.
Síndrome de Jackson Weiss
D.
Síndrome de Crouzon
9.
Las mutaciones de FGFR2 causan
A.
Síndrome de Pfeiffer
B.
Síndrome de Apert
C.
Síndrome de Jackson Weiss
D.
Síndrome de Crouzon
E.
Todas son correctas
10.
Craneosinostosis, dedos de los pies y pulgares grandes y anchos
A.
Síndrome de Pfeiffer
B.
Síndrome de Apert
C.
Síndrome de Jackson Weiss
D.
Síndrome de Crouzon
11.
Craneosinostosis, cara subdesarrollada, sindactilia simétrica de manos y pies
A.
Síndrome de Pfeiffer
B.
Síndrome de Apert
C.
Síndrome de Jackson Weiss
D.
Síndrome de Crouzon
12.
Craneosinostosis, cara subdesarrollada, anomalías de los pies, manos generalmente normales
A.
Síndrome de Pfeiffer
B.
Síndrome de Apert
C.
Síndrome de Jackson Weiss
D.
Síndrome de Crouzon
13.
Craneosinostosis, Cara subdesarrollada, sin anomalías en los pies ni en manos
A.
Síndrome de Pfeiffer
B.
Síndrome de Apert
C.
Síndrome de Jackson Weiss
D.
Síndrome de Crouzon
14.
La mutación de FGFR3 causa
A.
Acondroplasia
B.
Displasia tanatofórica (tipo I)
C.
Displasia tanatofórica (tipo II)
D.
Hipocondroplasia
E.
Todas son correctas
15.
Enanismo de extremidades cortas, cara subdesarrollada
A.
Acondroplasia
B.
Displasia tanatofórica (tipo I)
C.
Displasia tanatofórica (tipo II)
D.
Hipocondroplasia
16.
Fémures cortos y curvados, con o sin cráneo en forma de trebol
A.
Acondroplasia
B.
Displasia tanatofórica (tipo I)
C.
Displasia tanatofórica (tipo II)
D.
Hipocondroplasia
17.
Fémures relativamente largos cráneo notoriamente en forma de trébol
A.
Acondroplasia
B.
Displasia tanatofórica (tipo I)
C.
Displasia tanatofórica (tipo II)
D.
Hipocondroplasia
18.
Forma mitigada de acondroplasia, con rasgos craneofaciales normales
A.
Acondroplasia
B.
Displasia tanatofórica (tipo I)
C.
Displasia tanatofórica (tipo II)
D.
Hipocondroplasia
19.
Craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, fisura palatina, anomalías vertebrales, anomalías en manos y pies
A.
Craneosquisis
B.
Craneosinostosis tipo Boston
C.
Síndrome de Seathre-Chotzen
D.
Síndrome de mano pie genial
20.
La mutación de HOXA13 causa
A.
Acondroplasia
B.
Craneosinostosis tipo Boston
C.
Síndrome de Seathre-Chotzen
D.
Síndrome de mano pie genial
21.
Dedos cortos y pequeños, útero dividido, hipospadias
A.
Acondroplasia
B.
Síndrome de Apert
C.
Síndrome de Seathre-Chotzen
D.
Síndrome de mano pie genial
22.
La mutación de HOXD13 causa
A.
Sindopolidactilia
B.
Anomalías cardíacas y de extremidades sup
C.
Anomalías de las extremidades superiores
D.
síndrome de Marfan
23.
Dedos múltiples fusionados
A.
Sindopolidactilia
B.
Anomalías cardíacas y de extremidades sup
C.
Anomalías de las extremidades superiores
D.
síndrome de Marfan
24.
Las mutaciones en TBX5 causan
A.
Sindopolidactilia
B.
Anomalías cardíacas y de extremidades sup
C.
Anomalías de las extremidades superiores
D.
síndrome de Marfan
25.
Anomalías digitales, radio ausente, hipoplsia de huesos de las extremidades, anomalías del tabique auricular y ventricular, anomalías de conducción
A.
Sindopolidactilia
B.
Anomalías cardíacas y de extremidades sup
C.
Anomalías de las extremidades superiores
D.
síndrome de Marfan
26.
Las mutaciones de COLIA1 y COLIA2 causan
A.
Osteogenesis imperfecta
B.
Anomalías cardíacas y de extremidades sup
C.
Anomalías de las extremidades, esclerótica azul
D.
síndrome de Marfan
27.
Acortamiento, arqueamiento e hipomineralización de los huesos largos, esclerótica azul
A.
Sindopolidactilia
B.
Anomalías cardíacas y de extremidades sup
C.
Anomalías de las extremidades, esclerótica azul
D.
síndrome de Marfan
28.
Las mutaciones en Fibrilina (FBNI) causan
A.
Sindopolidactilia
B.
Anomalías cardíacas y de extremidades sup
C.
Anomalías de las extremidades, esclerótica azul
D.
síndrome de Marfan
29.
Cara de las extremidades largas, anomalías del esternón (pectus excavatum y carinatum), dilatación y disección de la aorta ascendente, luxación del cristalino
A.
Sindopolidactilia
B.
Anomalías cardíacas y de extremidades sup
C.
Anomalías de las extremidades, esclerótica azul
D.
síndrome de Marfan
30.
Dos vertebras consecutivas se fusionan asimétricamente o que falte la mitad de las vértebras provoca
A.
Escoliosis (curvatura lateral de la columana)
B.
Secuencia de Klippel-Feil
C.
Vértebra hendida (espina bífida)
D.
Espina bífida oculta
31.
Las vpertebras cervicales se fusionan y ocasionan menor movilidad y cuello corto
A.
Escoliosis (curvatura lateral de la columana)
B.
Secuencia de Klippel-Feil
C.
Vértebra hendida (espina bífida)
D.
Espina bífida oculta
32.
Esta anomalía a veces afecta únicamente los arcos vertebrales óseos, dejando intacta la médula espinal. Es el resultado de la fusión imperfeta o no unión de los arcos vertebrales, una de las anomalías más graves
A.
Escoliosis (curvatura lateral de la columana)
B.
Secuencia de Klippel-Feil
C.
Vértebra hendida (espina bífida)
D.
Espermatocito secuandario
33.
En estos casos, el defecto óseo está cubierto por la piel y no hay déficits neurológicos
A.
Escoliosis (curvatura lateral de la columana)
B.
Secuencia de Klippel-Feil
C.
Vértebra hendida (espina bífida)
D.
Espina bífida oculta
34.
El tubo neural no cierra, los arcos vertebrales no se forman y el tejido neural queda expuesto.
A.
Espina bífida quística
B.
Secuencia de Klippel-Feil
C.
Vértebra hendida (espina bífida)
D.
Espina bífida oculta
35.
Se designa un esternón deprimido que se hunde en la parte posterior
A.
Pectus excavatum (Tórax en embudo)
B.
Pectus carinatum (Tórax en quilla)
36.
Se indica aplanamiento bilateral del tórax, con un esternón que se proyecta en la parte anterior.
A.
Pectus excavatum (Tórax en embudo)
B.
Pectus carinatum (Tórax en quilla)
37.
Se debe a hiperfusión adenohipofisiaria congénita y a excesiva producción de la hormona del crecimiento. Se caracteriza por agrandamiento desproporcionado de la cara, las manos y los pies
A.
Acromegalia
B.
Microcefalia
38.
Suele ser una anomalía en que el encéfalo no crece y en consecuencia el cráneo tampoco se expande
A.
Acromegalia
B.
Microcefalia
39.
El cierre prematuro de la sutura sagital, origina la expansión frontal y occipital; el cráneo se alarga y estrecha
A.
Escafocefalia
B.
Braquicefalia
C.
Plagioencefalia
40.
El cierre prematuro de las suturas coronales produce un cráneo corto llamado
A.
Escafocefalia
B.
Braquicefalia
C.
Plagioencefalia
41.
Si las suturas coronales cierrn antes de tiempo en un lado solamente, el resultado es un cráneo aplanado asimétrico llamado
A.
Escafocefalia
B.
Braquicefalia
C.
Plagioencefalia
42.
Ocurre cuando todas las suturas cierran prematuramente, de modo que el encéfalo crece a través de las fontanelas anterior y esfenoidal.
