Es una entidad no lucrativa, formada por colectivos que trabajan para defender los derechos e intereses de 34.000 a 65.000 personas afectadas por rasopatías en España. Se constituye en 2015. Tiene su origen en el movimiento de asociaciones Noonan en España, que surgen a partir de 2011 por la inquietud de padres, personas afectadas y familiares que buscan apoyo, conocimiento y compartir experiencias con otras personas en situación análoga. Su actividad está orientada a favorecer un contexto socio-sanitario, así como de cualquier otra naturaleza, adecuado para la mejora de las condiciones de vida de las personas afectadas por rasopatías, desde su potestad como entidad cohesionadora de las voluntades de las distintas entidades federadas.
investigar para encontrar respuestas y soluciones que permitan mejorar la calidad de vida de los afectados por las enfermedades raras. Está formado por 62 Grupos de Investigación, pertenecientes a instituciones de naturaleza diversa: Hospitales Universitarios, Universidades, Organismos Públicos de Investigación, como el propio Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), y Centros de Investigación de las Comunidades Autónomas. Integra un amplio equipo humano de más de 700 personas, constituido por una amplia plantilla de investigadores propia y miembros de los grupos como personal adscrito. Este amplio equipo está formado por investigadores biomédicos, básicos y clínicos, técnicos de investigación y personal de gestión.
Es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Tiene como objetivo proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras, y garantizar un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas. También mantiene la nomenclatura sobre enfermedades raras (número ORPHA), esencial en la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios y de investigación. Fue fundada en Francia por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica) en 1997. Esta iniciativa se convirtió en un empeño europeo en 2000, apoyado por subvenciones de la Comisión Europea. Ha crecido gradualmente hasta constituir un Consorcio de 40 países, dentro de Europa y en todo el mundo.
Compuesta por afectados por una Enfermedad Rara, familiares y profesionales de varios ámbitos, con el propósito de crear un espacio socio-sanitario que además sirva de intercambio y convivencia entre los interesados, además de promover la difusión y sensibilización sobre la problemática de salud pública que suponen las patologías poco frecuentes. Nuestro objetivo principal es emprender acciones que contribuyan a mejorar la calidad y esperanza de vida de los afectados y su entorno. La Asociación nace bajo la presidencia de Naca Eulalia Pérez de Tudela, el 25 de Enero de 2008, siendo declarada Entidad de Utilidad Pública en Junio de 2012. En 2013 la Entidad fue organizadora y fundadora de la Alianza Latinoamericana de Enfermedades Raras, ALIBER, acogiendo el I Encuentro Iberoamericano. Se engloba a nivel nacional dentro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de la Federación Española de Síndrome de X-Frágil. Además, a nivel europeo, la Entidad forma parte EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) y a nivel internacional, forma parte de ALIBER.
Es una alianza única, sin ánimo de lucro de 826 organizaciones de pacientes de 70 países que trabajan juntos para mejorar la vida de 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa. Poniendo en contacto a pacientes, familias y grupos de pacientes, así como reuniendo a todos los grupos de interés y movilizando a la comunidad de enfermedades raras, fortalece la voz de los pacientes y contribuye a definir la investigación, políticas y servicios a los pacientes.
Somos un red que aglutina a más de 500 organizaciones de pacientes con enfermedades raras, presente en 13 países de Iberoamérica, que coordina acciones para fortalecer el movimiento asociativo, dar visibilidad a las EERR y representar a 42 millones de personas con enfermedades poco frecuentes de Iberoamérica ante organismos locales, regionales, nacionales e internacionales, creando un espacio de colaboración conjunta y permanente para compartir conocimientos, experiencias y buenas prácticas en las áreas social, sanitaria, educativa y laboral.
Une a toda la comunidad de familias con ER en España, haciendo visibles sus necesidades comunes y proponiendo soluciones para mejorar su calidad de vida, representando sus intereses, defendiendo sus derechos y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión social.
Organización No Gubernamental de España sin ánimo de lucro que se constituyó en 1980. Su objetivo es aglutinar, fortalecer, formar y coordinar los esfuerzos y actividades de las entidades que trabajan a favor de las personas con discapacidad física y orgánica para defender sus derechos y mejorar su calidad de vida. Representa a este colectivo ante la Administración, la empresa privada y la sociedad y congrega a más de 1.600 organizaciones
Se celebró por primera vez el 29 de febrero de 2008, una fecha 'rara' que sólo ocurre una vez cada cuatro años. Desde entonces, el Día de las Enfermedades Raras ha tenido lugar en el último día del mes de febrero. pretende crear conciencia entre el público y los tomadores de decisiones generales sobre enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes . La campaña comenzó como un evento europeo organizado por EURORDIS y su Consejo Nacional de Alianzas y se ha convertido progresivamente en un fenómeno mundial. EE.UU. se unió en 2009 y han participado más de 90 países de todo el mundo, tanto en 2017 y 2018 . Algunos países han decidido dar a conocer aún más las enfermedades raras. Por ejemplo, España declaró 2013 como el Año Nacional de Enfermedades Raras.
Conectamos a personas con enfermedades crónicas, poco frecuentes y otros síndromes y condiciones a través de mapas. Queremos concienciar a la sociedad sobre estas condiciones y mostrar a las personas que las sufren que no están solas. Hay miles de personas viviendo una situación parecida y dispuestas a ayudar a otras a encontrar un camino para mejorar.
Es la alianza global de personas que viven con una enfermedad rara de todas las nacionalidades en todas las enfermedades raras. Reúne a organizaciones nacionales y regionales de pacientes de enfermedades raras de todo el mundo, así como a federaciones internacionales específicas de enfermedades raras para crear la alianza mundial de pacientes y familias de enfermedades raras. Está actualmente integrada en EURORDIS. Está gobernado por un Consejo, elegido por sus miembros en abril de 2016. En los próximos años, el Consejo y los miembros decidirán cuándo y cómo registrar la entidad como una organización separada con su propia identidad legal. El enfoque inicial es tomar acción y ganar experiencia de trabajar juntos.
Plataforma de representación, defensa y acción de la ciudadanía española con discapacidad, más de 3,8 millones de hombres y mujeres, más sus familias, que conscientes de su situación de grupo social desfavorecido, deciden unirse, a través de las organizaciones en las que se agrupan, para avanzar en el reconocimiento de sus derechos y alcanzar la plena ciudadanía en igualdad de derechos y oportunidades con el resto de componentes de la sociedad.
