Noonan
Cardiofaciocutáneo
Neurofibromatosis 1
(Noonan-Like) Similar a Noonan con Pelo Anágeno Suelto
Costello
LEOPARD
Legius
Variante de la Neurofibromatosis tipo 1 descrita en 2007 y de la que se conocen 200 casos en el mundo.
Inicialmente, se le nombró como un acrónimo pero su nombre más extendido recientemente es Síndrome de Noonan con lentiginosis múltiple.
Tras el síndrome de Down es el síndrome con más afectados por cardiopatías congénitas.
Descrito por primera vez en 1881 por el patólogo Frederich Von Recklinghausen. A mediados del siglo XX se distinguieron dos tipos de esta enfermedad, siendo el tipo 1 la más frecuente (10 veces más que la 2). Se ha dudado durante años si se trata de una rasopatía pero posteriormente se ha confirmado la ubicación de su gen mutado en la vía RAS.
Descrito por primera vez en 1971. Se conocen en torno a 300 casos en el mundo.
Descrito por primera vez en 1986.
Se caracteriza por la alteración del cabello, que es más fino, escaso, crece lentamente y se cae con facilidad. También presenta hiperpigmentación cutánea.
