1
Presidente de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología. Genetista en el Instituto de Genética y Medicina Molecular del Hospital La Paz de Madrid. Autor del folleto de Rasopatías de FEDERAS y de cerca de un centenar de artículos científicos, especialmente versado en enfermedades de baja prevalencia.
2
Investigador, discípulo de Mariano Barbacid. Director del Laboratorio de Oncología Molecular del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, desarrolló el primer ratón Noonan bajo supervisión de Carmen Guerra en el CNIO.
3
Describió en 1994 el sistema de diagnóstico clínico del síndrome de Noonan más usado por los médicos. Este método se revisó en 2007 y consiste en la definición de síntomas agrupados en criterios mayores y criterios menores, cuya combinación permite detectar si el paciente tiene el síndrome.
4
Endocrino pediatra en el hospital Universitario La Paz de Madrid. Coautor de la Guía para pacientes con Síndrome de Noonan y otras Rasopatías y autor de tesis doctoral dedicada a las rasopatías.
5
Coautora de la Guía para pacientes con Síndrome de Noonan y otras Rasopatías. Directora del Instituto de Biología Molecular del Hospital Gregorio Marañón de Madrid. Lideró, entre 2005 y 2012, un estudio de caracterización molecular de rasopatías tomando como muestra 643 pacientes y 182 familiares de toda España, galardonado en 2013 con el premio del Congreso Nacional de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica.
6
Neuropsiquiatra italiano especialista en rasopatías. Ha dirigido y participado en decenas de estudios clínicos e investigaciones para conocer el proceso cognitivo en los síndromes genéticos. Trabaja en el Hospital Pediátrico Bambino Gesù de Roma.
7
Neuropsicóloga en la Universidad de Minnesota. Especializada en la investigación de las características cognitivas y conductuales en los síndromes de Noonan y Cardiofaciocutáneo.
8
Profesor de Neurobiología, Psiquiatría y Ciencias Conductuales y Psicología en la Universidad de California. Director del Centro para el Aprendizaje y la Memoria. Ha estudiado el déficit cognitivo en rasopatías y dificultades de aprendizaje en modelos de ratones e investigado un tratamiento farmacológico con lovastatina.
9
Profesora de genética médica en la Universidad japonesa de Tohoku. Directora de investigaciones relacionadas con la desregulación de las vías de señalización celular y creadora de modelos de ratones para el abordaje terapéutico de rasopatías.
