Cuáles de las siguientes pruebas es utilizada para diagnosticar Síndrome de Down
A.
Prueba triple
B.
Biopsia de vellosidades coriónicas
C.
Todas son correctas
2.
¿Cuál de los siguiente rasgos físicos no presenta un niño con Síndrome de Down?
A.
Manos cortas y anchas , con dedos cortos
B.
Pelo lacio y fino
C.
Pies grandes y delgados
3.
¿En qué periodo del desarrollo aparece el Síndrome de Down?
A.
Durante la gestación.
B.
Después del nacimiento.
C.
En el momento del parto.
4.
¿ Cuáles son algunos rasgos físicos característicos del Síndrome de Down?
A.
Ojos en forma de almendra y manos cortas y anchas
B.
Ojos en forma de almendra y manos extremadamente largas.
C.
Ninguna de las dos es correcta .
5.
¿Cual es el número de cromosomas que tienen las personas con Síndrome de Down?
A.
47 cromosomas.
B.
46 cromosomas
C.
23 cromosomas
6.
El Síndrome de Down es consecuencia de...
A.
Que hay un cromosoma menos en el par cromosómico 21
B.
Un fallo cromosómico, hay tres cromosomas en el par cromosómico 21
C.
No hay un cromosoma más ni un cromosoma menos.
7.
Tipos de Síndrome de Down.
A.
Trisomía 21 regular, Trisomía por Traslocación y Mosaicismo.
B.
Trisomía 23 regular, Trisomía por Traslocación y Mosaicismo
C.
Trisomía 21 no regular, Trisomía por Traslocación y Mosaicismo
8.
El Síndrome de Down:
A.
No es una enfermedad, solo hay un cromosoma más.
B.
Es una enfermedad
C.
No es una enfermedad, tienen los mismos cromosomas
9.
¿Cuántos tipos de mutación del cromosoma 21 existen?
A.
Solo existe una mutación
B.
Existen tres tipos de mutación
C.
Existen tantos tipos de mutaciones como personas que la padecen.
10.
¿Cuál de las siguientes formas de diagnóstico no se realiza durante el embarazo?
A.
Amniocentesis.
B.
prueba doble
C.
Biopsia de vellosidades coriónicas
11.
¿En qué consiste la biopsia de vellosidades coriónicas?
A.
Análisis para determinar si existen cromosomopatías en el embrión.
B.
Análisis de una parte del cuerpo
C.
Extracción de una pequeña parte de un órgano.
12.
Si hablamos del tipo de Síndrome de Down en el que todas las células tienen un cromosoma extra nos referimos a.
A.
Trisomía regular.
B.
Trisomía por Translocación.
C.
Mosaicismo.
13.
Las personas con Síndrome de Down presentan una deficiencia en la capacidad de discernimiento pero... ¿Qué es el discernimiento
A.
Nivel de atención y concentración bajo
B.
Comportamiento impulsivo
C.
Capacidad para percibir, identificar y valorar las reacciones interiores .
14.
En el síndrome de Kabuki no se aprecian
A.
cardiopatías congénitas
B.
alteraciones músculo - esqueléticas
C.
alteraciones en el aparato locomotor
15.
El síndrome de Kabuki se produce por:
A.
duplicación cromosoma 8
B.
hereditario
C.
a y b son correctas
16.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de kabuki?
A.
Trastornos genéticos, lesiones e infecciones en el cerebro y falta de oxígeno durante el nacimiento
B.
Hipotonía, convulsiones, deficiencias creci miento postnatal, defectos cardíacos, anomalías en la visión y la pérdida de oído.
C.
Trastornos genéticos, hipotonía, lesiones e infecciones en el cerebro defectos
17.
¿Cuál de estos rasgos no es del síndrome de Kabuki?
A.
Retraso en el desarrollo.
B.
Cardiopatías congénitas
C.
Falta de oxígeno durante el nacimiento.
18.
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Kabuki?
A.
Duplicación del cromosoma 8 y que es hereditario
B.
Duplicación del cromosoma 8 y ha tenido problemas en el embarazo.
C.
Es hereditario y ha tenido problemas durante el embarazo
19.
¿Qué tipo de rasgos pueden darse en este tipo de trastorno?
A.
Alteraciones en la expresión.
B.
Alteraciones faciales y dactilares y retraso en el desarrollo
C.
Alteraciones en el comportamiento social
20.
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Kabuki?
A.
Duplicación del cromosoma 8.
B.
Hereditario
C.
Ambas son correctas.
21.
El síndrome de Kabuki provoca alteraciones:
A.
Fisiológicas e intelectuales.
B.
Sólo fisiológicas.
C.
Sólo intelectuales.
22.
¿Cuál de los siguientes son características propias de personas afectadas por el Síndrome de Kabuki?
A.
Alteraciones faciales y dactilares
B.
Alteraciones músculo - esqueléticas.
C.
Ambas.
23.
¿Cuál de las siguientes consecuencias es propia del Síndrome de Kabuki ?
A.
Pérdida del lenguaje.
B.
Pérdida de la habilidad motora.
C.
Pérdida de oído
24.
En la Leucodistrofía, marca la opción incorrecta:
A.
La enfermedad afecta a las células del cerebro
B.
La enfermedad disminuye la sustancia gris
C.
Es una alteración genética
25.
Los tipos de enfermedades leucodistrofia
A.
Enfermedades peroxisonmales, leucodistrofias hipomielinizantes, enfermedades lisosomal es, leucodistrofias cavitarias y enfermedades con defecto de formación de los peroxisomas
B.
Enfermedades peroxisonmales, leucodistrofias hipomielinizantes, enfermedades lisoso males y leucodistrofias cavitarias
C.
Enfermedades lisosomales, distrofia muscular , leucodistrofias cavitarias y enfermedades con un aumento de formación de los peroxisomas
26.
Si el niño/a presenta pérdida del habla, de la habilidad de comer, de la visión y de la audición y desaceleración en el desarrollo mental y físico su diagnóstico es:
A.
Síndrome de Kabuki
B.
Síndrome de Lennox - gastaut
C.
Leucodistrofia
27.
Los síntomas más frecuentes de la leucodistrofia son:
A.
Reducción gradual de la salud, pérdida del tono muscular, cambios en el movimiento y comportamiento.
B.
Pérdida del habla, de la habilidad para comer, de la visión y de la audición, y la desaceleración en el desarrollo mental y físico
C.
Ambas son correctas.
28.
¿A qué afecta la leucodistrofia?
A.
Afecta a las células del cerebro
B.
Afecta a las células epiteliales.
C.
Afecta a las células sanguíneas.
29.
¿Cuál de las siguientes no es una causa de la leucodistrofia?
A.
Desarrollo incorrecto de la capa de mielina que rodea al axón
B.
Desarrollo incorrecto del cerebelo
C.
Defecto genético o hereditario.
30.
¿Cuál de las siguientes es un síntoma de la leucodistrofia?
A.
Pérdida del tono muscular.
B.
Pérdida del habla
C.
Ambas .
31.
¿Cuáles son los síntomas correctos de Leucodistrofia?
A.
R educción gradual de la salud, pé rdida del tono muscular, cam bios en el movimiento y comportamiento, perdida del habla, desaceleración en el desarrollo mental y físico.
B.
R educción gradual de la salud, pé rdida del tono muscular, no hay cambios en el movimiento y comportamiento, pé rdida del habla, desaceleración en el desarrollo mental y físico.
C.
R educción gradual de la salud, pé rdida del tono muscular, cambios en el movimiento y comportamiento, pé rdida del habla, aceleración en el desarrollo mental y físico.
32.
Definición de Leucodistrofia
A.
Es un trastorno neurob iológico que se manifiesta en dificultades para mantener la atención, controlar los impulsos y necesidad de acción
B.
Enfermedad que afecta a las células del cerebro y a la mielina, concretamente a la movilidad por una alteración de leucocitos
C.
Una a lteración genética poco frecuente que puede llevar a problemas médicos y retardo en el desarrollo.
33.
¿Cuál de estas opciones no es un tipo de Leucodistrofia?
A.
Leudistrofia hipomielizantes.
B.
Leudistrofia lisosomales
C.
Leudistrofia cavitarias
34.
¿Qué síntoma no es propio de la leucodistrofia?
A.
Mejora gradual de la salud.
B.
Pérdida del habla, de la habilidad para comer, de la visión y de la audición.
C.
Descenso y alteración del tono muscular
35.
¿Cuáles son las causas de las Leucodistrofias?
A.
Desarrollo incorrecto de la ca pa de mielina que rodea el axón, defecto genético y defecto hereditario
B.
Escasez de glóbulos rojos y desarrollo incorrecto de la capa de mielina.
C.
Desarrollo incorrecto de la capa de mielina que rodea el axón, defecto genético y síntomas relacionados con pr oblemas cognitivos
36.
El Síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado entre otras por
A.
dificultad para caminar
B.
convulsiones
C.
a y b son correctas
37.
Las características pertenecientes a la destrucción acelerada en el Síndrome de Rett son entre otras:
A.
problemas respiratorios
B.
movimientos estereotipados de la mano
C.
Ambas son correctas.
38.
En el inicio prematuro del Síndrome de Rett, ¿Qué podemos destacar?
A.
Mejoras en algunas áreas. Comunes convulsiones y otros problemas del movimiento. Muchas personas con síndrome de Rett pasan la mayor parte de sus vidas en esta etapa
B.
Pierde habilidades rápidamente. Problemas respiratorios. Los movimientos estereotipados de la mano suelen comenzar en esta etapa.
C.
E l desarrollo se estanca o se detiene por completo. Problemas con los movimientos corporales desde el nacimiento hasta los 6 meses
39.
¿ Cómo se diagnostica el Síndrome de Rett?
A.
Perímetro cefálico inferior a la normalidad, Retraso psicomotor grave visible a partir de los 6 meses - 3 años, Pérdida del empleo útil de la mano, Aparición de movimientos estereotipados de las manos.
B.
Perímetro cefálico superior a la normalidad, Retraso psicomotor grave visible a partir de los 6 meses - 3 años, Pérdida del empleo ú til de la mano, Aparición de movimientos estereotipados de las manos.
C.
Perímetro cefálico inferior a la normalidad, Retraso psicomotor grave visible a partir de los 5 meses - 3 años, Pérdida del empleo útil de la mano, Aparición de movimientos estereotipa dos de las manos.
40.
Es un trastorno en el desarrollo neurológico caracterizado por la pérdida del uso voluntario de las manos, crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental
A.
Autismo.
B.
Síndrome de Rett
C.
Síndrome de Kabuki.
41.
En los tipos de deterioro motor tardío del síndrome de Rett:
A.
Se pierden habilidades rápidamente junto con problemas respiratorios
B.
Se producen convulsiones
C.
Se pueden quedar rígidos o perder tono muscular, incluso quedarse inmóviles
42.
¿El mosaicismo germinal materno es una causa del Síndrome de Rett?
A.
Si.
B.
no
C.
Depende del momento evolutivo en el que aparezca la enfermedad
43.
Los afectados por Síndrome de Rett pasan la mayor parte de su vida en la fase de:
A.
Destrucción acelerada.
B.
Estabilización.
C.
Deterioro motor tardío.
44.
¿Cuál de las siguientes causas provoca el síndrome de Rett?
A.
Deficiencia de la Transcarbamilasa de Ornitina.
B.
Deficiencia de bilirrubina.
C.
Deficiencia de aspartato aminostransferasa
45.
¿A qué edad podemos observar claramente el retraso psicomotor característico de este síndrome?
A.
Desde el nacimiento.
B.
Desde los 6 meses hasta los 3 años
C.
A partir de los 5 años.
46.
¿Cuál de las siguientes causas es solo una teoría?
A.
Mosaicismo germinal materno
B.
Diferencia de la transcarbamilasa de ornitina.
C.
Mutación ligada al cromosoma X
47.
El síndrome de Rett está causado por...
A.
Mutación ligada al cromosoma X (hipótesis)
B.
Mosaicismo germinal materno
C.
Infecciones por virus lento, intoxicación materna crónica y disturbios de la heterocromatización ta rdía de la replicación del cromosoma Y por mutación mitocondrial materna
48.
No forma parte del diagnóstico de Síndrome de Rett el ...
A.
Retraso psicomotor grave visible a partir de los seis meses - tres años (deterioro del lenguaje receptivo y expresivo).
B.
Perímetro cefálico superior a la normalidad.
C.
Movimientos estereotipado de las manos.
49.
¿Por qué se caracteriza este tipo de trastorno (Rett)?
A.
Por problemas de comunicación
B.
Por la pérdida del uso voluntario de las manos, crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental.
C.
Por dificultades físicas
50.
El Síndrome de Rett en el inicio prematuro consiste en problemas con los movimientos corporales desde... hasta...
A.
Los dos meses al final de vida
B.
Desde el nacimiento hasta los 6 meses
C.
Del nacimiento al año
51.
En el Síndrome del Maullido de Gato pertenecen a la pérdida de material cromosómico en la porción distal de 5p entre otras el ...
A.
fenotipo identificable con llanto característico
B.
retraso en el ritmo de crecimiento
C.
Todas son correctas
52.
En el Síndrome del Maullido de Gato antes del parto no se realiza un análisis del
A.
del líquido amniótico
B.
del cordón umbilical
C.
del tejido de la placenta
53.
. El Síndrome del Maullido del gato afecta a...
A.
1 de cada 20000 a 50000 nacidos vivos.
B.
1 de cada 2000 a 5000 nacidos vivos.
C.
1 de cada 2 5000 a 30000 nacidos vivos
54.
¿ En el Síndrome del Maullido de Gato en qué cromosoma se produce la pérdida de material genético que causa este trastorno?
A.
4f
B.
5p
C.
3c
55.
La incidencia del Síndrome del Maullido del Gato es mayor en...
A.
mujeres
B.
hombres
C.
ambos
56.
¿Cuál es la etiología del Síndrome del Maullido de Gato?
A.
Factores hereditarios
B.
Se desconoce con certeza
C.
Mutaciones
57.
En el Síndrome del Maullido de gato...
A.
E xiste p érdida de material cromosómico en la porción distal de 5p (fenotipo identificable con un llanto característico, rasgos craneofaciales dismórficos, un retraso en el ritmo de crecimiento y un importante retraso mental).
B.
P resentan deformidades ortopédicas y anomalías en aparatos del organismo
C.
Ambas son correctas.
58.
La etiología del maullido de gato.
A.
Se desconoce, pero se cree que se debe a la pérdida de información en el cromoso ma 5 durante el desarrollo del óvulo o esperma tozoide
B.
Se desconoce, pero se cree que se debe a la pérdida de información en el cromosoma 34 durante el desarrollo del óvulo o espermatozoide .
C.
Se desconoce, pero se cree que se debe a la pérdida de información en el cromosoma 19 durante el desarrollo del óvulo o espermatozoide .
59.
¿Cuál es la epidemiología en el Síndrome del maullido de gato?
A.
Un 80 - 85% son casos de aparición esporádica y el 10 - 15% son hijos de portadores de una traslocación.
B.
Un 5 - 10% son casos de aparición esporádica y el 80 - 85% son hijos de portadores de una t raslocación
C.
Un 80 - 85% son casos de aparición esporádica y el 10 - 15% son hijos de portadores de una traslocación
60.
¿Qué son las microdelecciones terminales?
A.
Alteraciones sensitivas y perceptivas
B.
Alteraciones cognitivas
C.
Déficit del lenguaje
61.
¿Qué rasgo físico es característico del Síndrome del Maullido de Gato?
A.
Cabeza grande.
B.
Cabeza pequeña.
C.
Ojos grandes.
62.
¿Cuáles son los rasgos o características faciales de las personas afectadas?
A.
La cabeza pequeña y el puente nasal alto.
B.
La nariz corta y el labio superior grueso.
C.
El perfil mediofacial plano y aberturas oculares pequeñas
