MNGIE
MERRF
Hungtinton
X fragil
Bechwith-wiedemann
Distrofia miotonica
McCune-Albright
Angelman
MELAS
Silver Russell
LOHN
Prader Willi
UB3A: via de la ubiquitina
MTTK
SNRPN: componente del splicing del mRNA
IT15 o HTT: papel en la endocitosis y el trafico intracelular, es un componente de los microtubulos
GNAS1: activa un AMPc que participa en la señalizacion de proteina G
MT-ND1
H19: Expresa en esqueleto y musculo cardiaco. Regula el crecimiento
MTTL1: RNAt Leu
DMPK: Afecta el corte y empalme de la proteina
ECGF1 o TYMP: enzima timidina fosforilasa (TP). Se acumula deoxitimidina. deplecion DNA mitocondrial. defecto comunicacion intergenomica.
IGF2: Promueve la mitosis, estimula el crecimiento
FMR1 o FRAXA: los repetidos provocan una metilacion en la region 5' UTR que provoca un silenciamiento