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Jouer Relier
1. Causas del Síndrome de Farconi- Bickel
2. Signos patognomónicos
3. Modo de detectarlo
4. Sintomas detectados mediante la orina
5. Sintomas detectados mediante la sangre
6. Localización del Glut2
7. Métodos usados para el diagnóstico molecular

Hiperuricemia

Hpoglucemia en ayuno (hasta 18 mg/dl)

Hipercolesterolemia

Epitelio del riñon

Mutaciones en el gen SLC2A2 del cromosoma 3q26

Hipertrigliceramida

Glucosuría

Acumulación de glucógeno en el riñon

Acumulación de glucógeno en el hígado

Deficiencia congénita de Glut2

Membrana plásmatica de hepatocitos

Células beta de islotes pancreaticos

Disminución de la función del túbulo contorneado proximal

Secuencia de exones

Epitelio del intestino grueso

Hiperglucemia posprandial (mayor a 120 mg/dl)

PCR

Epitelio del intestino delgado

Proteinuría intermitente

Pruebas de laboratorio de orina

Hematomegalia

Hiperfosfaturía

Pruebas de laboratorio sanguíneas