Poliquistosis renal del adulto
Fenilcetonuria
Distrofias musculares de Duchenne/Becker
Talla baja ligada al gen SHOX
Neurofibromatosis
Hiperplasia suprarrenal congénita
Síndrome X Frágil
Déficit de alfa-1-antitripsina
Distrofia Miotónica
Fibrosis quística
Enfermedad de Huntington
Cáncer de mama hered.
Ataxias espinocerebelosas
Atrofia muscular espinal
Cáncer de colon hered.
