Paciente masculino con opacidad de la córnea, retraso mental, enanismo, facies toscas y obstrucción de las vías respiratorias ¿cuál es su diagnóstico?
A.
Sd. de sanfilippo
B.
Sd. de sly
C.
Sd. de hurler
D.
Sd. de hunter
2.
En el síndrome de Hurler la causa se debe a una deficiencia de:
A.
alfa-L-iduronidasa
B.
beta-glucuronidasa
C.
se hereda
D.
ligada al cromosoma X
3.
Paciente femenina llega a consulta y a la exploración se encuentra deformidad esquelética, talla baja, retraso en el desarrollo, opacidad en cornea y hepatoesplenomegalia, de acuerdo con el cuadro clínico, corresponde al síndrome de:
A.
Hurler
B.
Sly
C.
Sanfilippo
D.
Hunter
4.
Paciente femenina con deformidad física, gran variedad de intensidad de la opacidad de la cornea y retraso mental grave, con confirmación de deficiencia de iduronato sulfatasa ¿Qué síndrome tiene?
A.
Sd. de sly
B.
Sd. de hurler
C.
Sd. de hunter
5.
Llega al HU paciente con síndrome de sanfilippo TIPO D, tiene una deficiencia de:
A.
acetil Coa β-glucosamina-N-acetiltransferasa
B.
heparán sulfatasa
C.
N-acetilglucosamina-6-sulfatasa
D.
N-acetilglucosaminidasa
6.
Paciente masculino con opacidad de la córnea, retraso mental, enanismo, facies toscas y obstrucción de las vías respiratorias ¿cuál es su diagnóstico?
A.
Sd. de sanfilippo
B.
Sd. de sly
C.
Sd. de hurler
D.
Sd. de hunter
7.
De las mucopolisacaridosis, usted identifica a la más grave como:
A.
Sd. de sanfilippo
B.
Sd. de sly
C.
Sd. de hurler
D.
Sd. de hunter
8.
De las mucopolisacaridosis, usted identifica a la asociada o ligada al cromosoma X:
