feniceltonuria
trastornos metabólicos hereditarios
síndrome de Down
galactosemia
enfermedad de Tay-Sachs
baja segregación de las enzimas galactosas-1-fosfato-uridil-tranferasa
falta de enzimas que se convierten en aminoácidos(fenilalanina) en tirosina
deficiencia de la enciza lisosomalB-hexosaminidasA
fenilcetonuria, galactosemia, Tay-sachs, Down
copia extra que se genera en el cromosoma 21 alterando el desarrollo cerebral