Polidactilia o síndrome de Greig
Síndrome Cri du chat
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Daltonismo
Síndrome de Patau
Síndrome de Down
Hipertricosis o síndrome de Ambras
Síndrome de Williams
Síndrome de Edwards
Síndrome de Marfan
Albinismo
Síndrome de Angelman
Progeria
Hemofilia
Excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros. También se conoce como síndrome del hombre lobo.
Dientes pequeños Labios prominentes Nariz corta y ante vertida
Llanto agudo similar al maullido de un gato.
Consiste en el envejecimiento prematuro del niño.
Una mujer nace con un solo cromosoma X. La apariencia del individuo es femenina pero no hay menstruación ni ovulación, por lo que son estériles.
La sangre no se coagula de manera adecuada pudiendo provocar hemorragias espontaneas.
Un hombre nace con dos cromosomas X. Hombres estériles, tienen genitales masculinos poco desarrollados y nunca producen espermatozoides. Tendencia a la feminidad.
Reducción o ausencia total de melanina. Personas y animales excesivamente blancos.
Sonrisas y risas frecuentes Problemas del habla y el equilibrio Discapacidad intelectual Convulsiones
Consiste en no distinguir ciertos colores (rojo y verde) o ningún color en su forma más grave.
Labio leporino
Deformaciones en el cuerpo Cráneo pequeño con malformaciones
Retraso físico y mental Apariencia física típica con rasgos mongoloides (cabeza redonda y ojos separados) Enfermedades de la tiroides
Durante el desarrollo del feto aparecen uno o varios dedos extra en las manos o los pies.
Contextura extremadamente alta y delgada con extremidades anormalmente largas. Pecho abultado o hundido Problemas gástricos y de corazón