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síndrome Treacher Collins

Deterioro de la visión ya sea total o parcial.

movimientos involuntarios, repetición de palabras propias o obscenas, comportamiento compulsivo, hiperactividad.

retraso mental, pliegue en el cuello, perfil plano, pliegue en la mano, defectos cardiacos, estenosis intestinal, hipotonía.

Articulaciones sensibles, rigidez articular, cansancio, fiebre, perdida del apetito.

resección total o parcial de una extremidad.

anomalías cráneofaciales: hipoplasia o ausencia de malares, micrognatia, agenesia dental, hendidura palpebral oblicua, colobomas parpado inferior, paladar hendido, labio leporino, anomalías del oído

síndrome caracterizado por dificultades en la interacción social, comportamientos intereses y actividades restringidas y estereotipadas.

Afecta la manera en que una persona percibe y socializa con otras personas: parece no escucharte, no hace contacto visual, carece de expresión facial, no expresa emociones ni sentimientos, habla con ritmo anormal.

Todos los huesos largos están acortados, joroba cerca de los hombros en los niños, pies planos cortos y anchos, apnea, estrechamiento de la columna vertebral.

Globo ocular es demasiado largo, cornea y cristalino demasiado curvos: objetos lejanos se ven borrosos.