Fenilcetonuria
Hipercolesterolemia familiar
Mucopolisacaridosis
Tirosinemia
Orina olor a jarabe de arce
Homociotinuria
Porfirias
Fructosemia
Intolerancia a la lactosa
Galactosemia
Hipertrigliceridemia familiar
Trastorno del ciclo de la urea
Enfermedad cardiovascular
Discapacidad intelectual (grave si no se diagnostica)
Hepatomegalia, aumento de bilirrubina, ictericia, edemas, sangramiento y ascitis.
Vómito, diarrea, ictericia, hepatomegalia, cataratas.
Patología hepática y renal. Discapacidad intelectual
Dolor abdominal, convulsiones, estreñimiento, náuseas, vómitos, fotosensibilidad.
Rechazo alimentario, letargo, vómitos y olor a jarabe de arce en el cerumen y orina.
Xantomas (tumoraciones), anillo corneal.
Diarreas, dolor abdominal, flatulencia, pérdida de peso
Afectado el sistema óseo, ocular, nervioso y vascular
Rasgos faciales bruscos, tronco corto, estatura baja, escoliosis.
Cuadros digestivos y neurológicos. Vómitos, hipotonía, hipotermia.