Intolerancia a la lactosa
Galactosemia
Trastorno del ciclo de la urea
Orina olor a jarabe de arce
Hipercolesterolemia familiar.
Tirosinemia
Mucopolisacaridosis
Fenilcetonuria
Fructosemia
Homociotinuria
Porfirias
Hipertrigliceridemia familiar
Deficiencia de las que participan en el metabolismo GAG.
Defecto de la eliminación de las VLDL.
Fumarilacetoacetato hidrolasa
Aumento de las LDL por falta de receptores.
Déficit enzimática del grupo hemo de la hemoglobina
Lactasa
Galactocinasa
Fenilalanina hidroxilasa
Seis enzimas que catabolizan la urea o de sus transportadores
Aminoácidos de cadena ramificada de la deshidrogenasa
Hexoquinasa
Metionina