psico

Síndrome de Patau

Síndrome de Turner

Galactosemia

Síndrome X-frágil

Fenilcetonuria

Síndrome de Lesch- Nyhan

Síndrome de Angelman

Síndrome de Tay- Sachs

Síndrome de Williams

Síndrome de Edwards

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Lejeune

Síndrome de Down

Síndrome de Prader Willi

Trisomía en el par 13. Mueren pronto. Labio Leporino

Alteración del metabolismo de la galactosa en glucosa.

Fragilidad en un brazo del cromosoma X. Más en varones.

Cromosoma 5 Maullido de gato

Trisomía del par 21. Causa más común de RM. 1/7.000. Edad maternal alta.

47 cromosomas. XXY. Varones con hipogonadismo. Caract de dos sexos. CI ligeramente inferior

Trastorno poco frecuente. RM y conductas compulsivas. Exclusivamente en varones.

Gen recesivo en el cromosoma 12. Carencia de la enzima fenilanina hidroxilasa.

45 cromosomas. X0. Mujeres estériles, de baja estatura. En general no retraso mental

Trisomía 18. Malformaciones. Mueren

Enfermedad degenerativa provocada por un par de genes recesivos. Muerte sobre los 6 años.

Cromosoma 15, femenino. Risa convulsiva. Marionetas

Cromosoma 15, gameto masculino. Hiperfagia. Obesidad

Cromosoma 7 Rasgos de duende