Créer une activité
Jouer Relier
1. Causas del Síndrome de Farconi- Bickel
2. Signos patognomónicos
3. Modo de detectarlo
4. Sintomas detectados mediante la orina
5. Sintomas detectados mediante la sangre
6. Localización del Glut2
7. Métodos usados para el diagnóstico molecular

PCR

Hiperglucemia posprandial (mayor a 120 mg/dl)

Glucosuría

Acumulación de glucógeno en el riñon

Células beta de islotes pancreaticos

Hipercolesterolemia

Secuencia de exones

Hiperfosfaturía

Proteinuría intermitente

Epitelio del intestino grueso

Epitelio del riñon

Deficiencia congénita de Glut2

Hipertrigliceramida

Membrana plásmatica de hepatocitos

Hiperuricemia

Pruebas de laboratorio de orina

Hpoglucemia en ayuno (hasta 18 mg/dl)

Acumulación de glucógeno en el hígado

Pruebas de laboratorio sanguíneas

Hematomegalia

Disminución de la función del túbulo contorneado proximal

Mutaciones en el gen SLC2A2 del cromosoma 3q26

Epitelio del intestino delgado