Afecta a las mujeres
Su estatura es apena de un metro y medio
Esta condiciones se designa como intersexualidad
Los enfermos posee un cromosomas 21 extra.
Tiene genitales pequeños con ausencia de espermatogenesis
Baja estatura y ojo rasgados
Afecta a los varones
Presentando ovarios desarrollados y no funcionales
Su combinación cromosomica es 47, 21+
Presencia de pequeñas glándulas mamarias
Presenta diversos grados de retraso mental
Manos anchas y cortas